Hogyan lehet megfejteni a genetikai kimenetel elemzésének eredményeit

Carcinoma

Mi a genetikai ok a terhesség alatt? Jellemzően ezt a kérdést az elsődleges terhes nők teszik fel, mivel azok a nők, akik már átestek a terhességen és rengeteg teszten vannak, már jól tudják, mi ez és miért szükséges. A genetikai kimenetel elemzése az első trimeszter biokémiai szűrése, amelyet 11-13. Héten végeznek, és amely lehetővé teszi a magzat súlyos patológiáinak kockázatainak kiderítését. 2 mutatót tartalmaz - a PAPP-A és a hCG szintjét, a kockázatokat emellett kiszámítják a PRISCA skála szerint.

Először is, a véradás előtt kötelező a ultrahangvizsgálat (genetikai leírás) a terhesség időtartamának tisztázása érdekében; hogyan kell felkészülni a vizsgálatra, mondja az orvos, de nincsenek nehézségek. Legalább fél órával a vérvizsgálat előtt fel kell hagyni a dohányzással, és ezalatt fizikai és érzelmi pihenésben kell lennie.

Világosan tisztában kell lenni azzal, hogy a genetikai kimenetel eredménye nem ad pontos garanciát a magzat kromoszóma-rendellenességeinek vagy súlyos rendellenességeinek jelenlétére vagy hiányára. Ezzel a szűrési módszerrel csak az ilyen kórképek kialakulásának valószínű kockázatát lehet kiszámítani, a vérmarkerek koncentrációja alapján, a terhességi kornak, valamint a beteg jellemzőinek és életstílusának megfelelően. Pontosabban az idő szempontjából a tesztelés 11 héttől 13 hétig és 6 napig végezhető.

Markerek a PAPP-A plazmafehérje, a terhességgel összefüggő fehérje és a szabad β-hCG.

PAPP-A - fehérje

A PAPP-A-ra a placenta növekedéséhez és fejlődéséhez van szükség, ezért ez az arány a terhesség előrehaladtával növekszik. Ha a magzatnak kromoszóma-rendellenessége van, akkor ez az enzim gyakran csökken a terhesség 8. és 14. hete között - pontosan az első szűrés idején.

Minél alacsonyabb a PAPP-A szintje, annál súlyosabb lehet a gyermek hibája - a 21., 18. vagy 13. kromoszómán lévő triszómiától (Down-szindróma, Edwards és Patau-szindróma), a Cornelia de Lange-szindrómáig - súlyos genetikai patológia, több fejlődési hibával. Az árnyalat az, hogy 14 hét elteltével, még a magzat súlyos megsértése és rendellenességei esetén is, a PAPP-A szint megfelel a normának a megadott időszakban. Ezért ezt az anyagot egy bizonyos időpontban elemezni kell..

A β-hCG elemzése

A β-hCG elemzése szintén szerepel a "genetikai kimenetel" fogalmában, a mutatók dekódolása magában foglalja ezt a paramétert.

De az eredmények értelmezésekor nem szabad megfeledkezni arról, hogy ennek a hormonnak a terhes nő vérében történő izolált növekedése nem a kromoszóma patológiájának magas kockázatát jelezheti, hanem csak a terhesség megszakításának vagy a placenta diszfunkciójának a következménye lehet. Emellett a β-hCG magas szintje összefüggésbe hozható a terhesség korai gestózisával, terhes nő cukorbetegségével. A β-hCG nemcsak a magzat normális fejlődése, hanem általában a terhesség normális lefolyása szempontjából is fontos. A terhesség második trimeszterének kezdetéig a β-hCG növekszik, majd fokozatosan csökken, ami fiziológiás. Legmagasabb szintje a terhesség 10-11. Hetében jelentkezik. Az alacsony hCG-szint a normához viszonyítva, megfelelő terhességi korral jelezheti a magzati fejlődés késleltetési szindrómáját, a terhesség megszakításának veszélyét, a második és a harmadik trimeszterben pedig - a magzat halálát.

Ha genetikai következtetést hajtanak végre 12. héten, a dekódolást mindig a betegre és a terhesség lefolyására vonatkozó adatok, például a nő életkora, faja és testtömege, cukorbetegség, nikotin-függőség, a terhesség alatti magzatok száma, a terhesség természetes folyamata során figyelembe kell-e venni. vagy IVF használatával a terhesség pontos időtartama hetekben és napokban (ha IVF, akkor az embrió újratelepítésének dátuma), bármilyen gyógyszert szed e terhesség alatt. Az ultrahang adatok nemcsak a vemhesség pontos idejének tisztázása, hanem az olyan adatok figyelembe vétele érdekében is fontosak, mint a gallér tér vastagsága és a magzat coccygealis-parietalis mérete. Mindezek az árnyalatok segítenek a PRISCA számítógépes programnak egy adott kromoszóma-patológia kockázati valószínűségének kiszámításában egy adatkészlet alapján..

Mindazonáltal a genetikai elváltozás normája nem azt jelenti, hogy a gyermek teljesen egészséges, hanem csak azt jelenti, hogy ez a terhesség a magzat fejlődési rendellenességeinek és kromoszóma-rendellenességeinek alacsony kockázatú zónájában van. Hasonlóképpen, a gyenge szűrési eredmények nem jelentik az ilyen kórképek megbízható jelzőjét, de az éberséget jelzik a lehetséges jelenlét szempontjából.

Ez semmiképpen nem jelenti azt, hogy a "rossz" szűrés alapján sürgősen meg kell szakítani a terhességet, hanem csak további további részletesebb vizsgálat alapjául szolgál. Sőt, ha a szűrési adatok nem kielégítőek, és az ultrahang-szűrés rendben van, invazív diagnosztikai módszerek nem ajánlottak. Az integrált megközelítés nagyon fontos. Általában, ha az első trimeszter szűrésének eredményei nem kielégítőek, és ultrahanggal minden rendben van, ajánlott várni 2 szűrésre - mind az ultrahangra, amelyen bizonyos rendellenességek láthatóak lehetnek, mind a biokémiai vizsgálatra, amely egyéb mutatókat is tartalmaz..

Genetikai tesztek: hogyan működik és mikor van szükség rájuk

Bármely genetikai elemzés - az ember DNS-jének dekódolása és az eredmények értelmezése - több szakaszból áll. A genetikai anyag a sejtekből származik: korábban vérrel dolgoztak, most a laboratóriumok egyre inkább áttérnek a nem invazív módszerekre, és izolálják a DNS-t a nyálból.

Az izolált anyagot szekvenáljuk - kémiai reakciók és analizátorok segítségével meghatározzuk, hogy a monomerek milyen sorrendben helyezkednek el benne: ez a genetikai kód. Az eredményül kapott szekvenciát összehasonlítjuk a referenciával, és keresünk bizonyos géneknek megfelelő területeket. A gének jelenléte vagy hiánya vagy azok változásai alapján, és vonjon le következtetést a teszt eredményéről.

Egy szekvenszer működtetése - egy készülék, amely dekódolja a DNS-szekvenciát - nagyon költséges a szükséges sok vegyszer miatt. Sok DNS-minta megfejthető egy futtatás során, de minél több van, annál kevésbé megbízható az egyes minták eredménye, és annál alacsonyabb a genetikai teszt pontossága. Ezért vegye fel a kapcsolatot egy megbízható laboratóriummal, amely nem csökkenti az elemzések minőségét a minták számának növelésével..

Fontos szempont, amelyet figyelembe kell venni a genetikai elemzés eredményeinek megszerzésénél: a genetika nem határoz meg mindent, ami a testünkkel történik. Az életmód és a környezeti tényezők ugyanolyan fontos szerepet játszanak - az ökológiai helyzet, az éghajlat, a napfény mennyisége és mások..

Sajnos az orosz vállalatok ritkán említik ezt, és csak a genetikai teszt előnyeinek felsorolására szorítkoznak. Sokan a betegek írástudatlanságán is játszanak, és drága felesleges vizsgálatokat vetnek ki.

Itt vannak azok a fő esetek, amelyekre a modern genetikai tesztet alkalmazzák.

Először is, a genetika célja a betegségek kezelésének és megelőzésének elősegítése. Az esetek három fő csoportja létezik, amikor a genetikai elemzés segít a diagnózis pontosításában vagy az esetleges betegség megelőzésében..

A vírusok és baktériumok diagnosztikája DNS-jük jelenlétében a vérben

Kinek a teszt. Azok számára, akik vírusos vagy bakteriális fertőzésre gyanakszanak. Így például kullancscsípéssel diagnosztizálhatják a borreliosist - ez a betegség sokféle tünettel jár.

Hogyan működik. A betegségeket okozó organizmusok DNS-je eltér az emberétől. Vérvizsgálatot vesznek a betegtől, és meghatározzák, hogy van-e idegen genetikai anyag.

Amit fontos figyelembe venni. Ezek viszonylag olcsó tesztek, mert ehhez nem szükséges maga a DNS dekódolása, csak meg kell határoznia annak jelenlétét vagy hiányát. Egy ilyen teszt pontosabb lesz, mint például az antitestek keresése (csak az inkubációs periódus után jelennek meg a vérben), de csak akkor lehetséges, ha egy adott betegség gyanúja merül fel.

A meglévő betegségek diagnosztizálása

Kinek a teszt. Ezek általában összetett esetek vagy krónikus betegségek, amelyek oka nem nyilvánvaló. Ezután az orvosok a betegség lehetséges okait keresik a génekben, és az eredmények alapján pontosabban diagnosztizálhatják és beállíthatják a kezelést..

Hogyan működik. Genetikai anyag beszerezhető bármely beteg sejtjéből, beleértve az egyéb elemzésekhez vett anyagokat is. A DNS dekódolása után a sérült géneket keresik a szekvenciában. Általános szabály, hogy ez nem „vak” kutatás a teljes hosszában, hanem a korábban ismert területek vizsgálata.

Amit fontos figyelembe venni. A génbetegségek - amelyek csak egy gén mutációi miatt fordulnak elő - meglehetősen kevés. A DNS-ben található betegségek körülbelül 92% -a multifaktoriális. Ez azt jelenti, hogy a mutáció nem az egyetlen oka a betegségnek, és más tényezők, például az étrend vagy az éghajlat módosítása megkönnyítheti azt..

Olyan betegségek megelőzése, amelyekre hajlamosak vannak

Kinek a teszt. Az orvosok ajánlani tudnak egy ilyen elemzést olyan egészséges emberek számára, akiknek rokonai között többször is előfordultak különféle betegségek, például a legtöbb daganattípus, a diabetes mellitus és a szívkoszorúér-betegség. Vagyis ugyanazok a multifaktoriális örökletes betegségek, amelyeket "küszöbhatású poligénnek" is neveznek. Egy másik hasonló elemzés feltárhatja az allergia kialakulásának valószínűségét, segíthet az étrendnek az anyagcsere genetikai alapjától függő beállításában és az optimális fizikai aktivitás kiválasztásában..

Hogyan működik. A mutációk mellett az orvosok a génvariációkra - allélokra is figyelhetnek. Bizonyos betegségekre való hajlam vizsgálatakor a DNS egy meghatározott szakaszát elemzik. A lehetséges öröklött betegségek átfogó szűrése magában foglalhatja a teljes genomot.

Amit fontos figyelembe venni. Nem hiába nevezik ezeket a betegségeket "küszöbhatással". Ez azt jelenti, hogy a betegség csak akkor alakul ki, ha a test eléri a „küszöböt”. A megelőzés feladata éppen ennek megakadályozása. Vagyis az emlőrák iránti érzékenység pozitív tesztje egyáltalán nem jelenti azt, hogy ez százszázalékosan fog bekövetkezni. Egy ilyen eredmény inkább ajánlásként szolgál, hogy legyen figyelmesebb önmagára, kerülje a kockázati tényezőket, és ne hagyja figyelmen kívül a mammológus rendszeres vizsgálatát..

Amikor az emberek gyereket akarnak szülni, akarva-akaratlanul gondolkodnak jövőbeli egészségén. A genetikai tesztek két szakaszban segíthetnek - a terhesség megtervezésekor és annak lefolyása alatt..

Kinek a teszt. Egy ilyen teszt segít kideríteni, hogy a gyermek örökli-e a "szunnyadó mutációkat" és a veleszületett patológiák kockázatát. Ez akkor fontos, ha az apa és / vagy az anya családtörténetében gyakran előfordul valamilyen betegség, vagy ha az egyik szülő valóban betegségben szenved.

Hogyan működik. Lényegében az ilyen tesztek nem különböznek a felnőttek betegségekre való hajlamának kimutatásától, ugyanakkor két szülői genomot elemeznek.

Amit fontos figyelembe venni. Az elemzés összetettsége abban rejlik, hogy lehetetlen előre megtudni, hogy a szülők mely génjei kapják meg a gyermeket, ez egyfajta lottó. A gének mindig nem önmagukban, hanem egy olyan komplexben működnek, amely végtelenné teszi a születendő gyermek genomjának variációit. Vagyis a tervezett utódok öröklődésének tesztje mindig valószínűségi, és még a szülőknél a "rossz" mutációk jelenléte sem teszi lehetetlenné az egészséges baba születését.

Kinek a teszt. Ezt az elemzést terhesség alatt végzik, és veleszületett rendellenességek gyanúja esetén szükséges. A prenatális genetikai diagnózis meghatározhatja a születendő gyermek nemét a terhesség korai szakaszában, és megállapíthatja az apaságot.

Hogyan működik. A prenatális diagnózis érdekében a genetikai anyag mintavételének számos módszere létezik, amelyek közül a legfontosabb a korionbiopszia (egy darab magzati szövet felvétele) és az amniocentézis (magzatvízmintavétel). A közelmúltban az embrió DNS-jének izolálását az anya véréből is elvégzik - egy nem invazív prenatális DNS-teszt (NIPT). In vitro megtermékenyítéssel a beültetés előtti diagnosztika is lehetséges - a DNS-t izolálják az embriósejtből, mielőtt az a méhbe kerülne.

Amit fontos figyelembe venni. Az invazív módszerek mindig kockázatot jelentenek. Tehát a biopszia utáni spontán abortusz valószínűsége eléri a 15% -ot, és az amniocentézis fertőzéshez vagy a magzat membránjainak leválásához vezethet. Mindkét módszer a terhesség viszonylag késői szakaszában válik lehetővé, amikor a magzati hólyag kialakul és az embrió ultrahangon egyértelműen megkülönböztethető, ezért csak genetikai vagy kromoszóma-hibák súlyos gyanúja esetén szabad őket alkalmazni. A nem invazív diagnózisnak nincsenek ilyen következményei, és a terhesség kilencedik hetétől kezdődően végezhető el.

Tehetségek és hajlamok azonosítása

Kinek a teszt. Gyakran a genetikai teszteléssel foglalkozó cégek arra is kérik a szülőket, hogy azonosítsák a gyermekek hajlamát bizonyos sportokra vagy egyéb tevékenységekre. Egy ilyen teszt hasznos lehet a fiatal sportolók előtt, mielőtt komoly karrierbe kezdenének: kutatók szerint a sport sikerességének 60% -át gének határozzák meg.

Hogyan működik. Maga az elemzés ugyanúgy történik, mint az örökletes betegségek meghatározásakor, csak a DNS más szakaszait vizsgálják. A mai napig körülbelül 50 olyan gén ismert, amelyek hajlamosak a különféle sportágakra. Nehezebb más emberi tehetségekkel: például megállapították az abszolút hangmagasság részleges genetikai jellegét, de nagyrészt ezt az irányt vizsgálják..

Amit fontos figyelembe venni. Annak ellenére, hogy elterjedt a hiedelem, hogy génjeink bizonyos tehetségeket és jellemvonásokat írnak elő számunkra, a psziché genetikai alapja a legkevésbé feltárt terület az emberi genetikában. Nem csak a betegségek lehetnek poligénes hatásúak - ezek a test legtöbb jellemzője (például 15 gén határozza meg a szem színét). A kontextusból kivett információk nemcsak hiányosak, de elvileg hamisak is: egy génből lehetetlen meghatározni, hogy a gyerekből kiemelkedő sportoló lesz-e vagy sem. Ami az intellektuális képességeket és a jellemvonásokat érinti, még mindig a spekuláció területén rejlik. Végül, ha egy genetikai teszt eredménye "megjósolja" a gyermek sikerét valamilyen úton, ez pszichológiai nyomást gyakorolhat a szülőkre, és megakadályozhatja, hogy a gyermek a jövő terveiről döntsön. A gének ajánlás, nem közvetlen jelzés.

Kinek a teszt. A genealógiai kutatások a kriminalisztikából és az apaság megállapításának közkedvelt feladatából nőttek ki. Ma a genetika segítségével mind a legközelebbi rokonok meghatározása, mind az őscsoport azonosítása elérhető - a nemzetség melyik világrészéből származott sok generációval ezelőtt. Egy ilyen elemzés a rokonság kialakításának alkalmazott problémáinak megoldását szolgálja (ez fontos az olyan jogi kérdésekben, mint az öröklési igények), és egyszerűen kíváncsi embereket érdekelhet, akik a család történetét tanulmányozzák..

Hogyan működik. Az élet folyamán minden ember apró változásokat halmoz fel a DNS-ben - nemcsak a génekben, hanem a „nem működő” részben is (és ennek aránya a sejtjeinkben meghaladja a 90% -ot). A genealógiai genetikai elemzés során a kutatók összehasonlítják a kapott DNS-t a hasonlóságokkal másokkal - akár a potenciális rokonok DNS-ével, akár egy nagy adatbázissal. Az ilyen adatbázisok tartalmazhatják mind az ősi DNS-t, mind az ország lakóinak genetikai anyagát. Az országtól és a genetikai laboratórium adatbázisokhoz való hozzáférésétől függően az elemzési minta teljességében és részletességében eltérhet..

Amit fontos figyelembe venni. A korábbi tesztektől eltérően, amikor a beteg DNS-ét összehasonlították egy standarddal, ez összehasonlítást jelent más emberek genetikai anyagával. Ez az eljárás bizalmas kérdéseket vet fel, és összetett jogszabályi előírást igényel. Izlandon genetikai adatbázist gyűjtöttek, amely tartalmazza az összes polgár és állandó lakos dekódolt DNS-ét (a megfelelő törvényt 1997-ben fogadták el). Oroszországban egy ilyen gyakorlat csak most kezd kialakulni, mert a rokonság vizsgálatához minden résztvevő beleegyezése és összetett jogi eljárás szükséges. Azonban az "ősi" adatbázisok világszerte nyilvánosak, és bárki megismerheti gyökereiket. Például itt, itt és itt.

A genetikai leírás eredményeinek dekódolása

Kapcsolódó és ajánlott kérdések

116 válasz

Képeket készít a fő következtetési forma feléről vagy negyedéről.
Ennek alapján válaszolnom kell Önre, ha nem ad információt?!

Ha nem tud normálisan fényképet készíteni, írja felül mindent felülről lefelé az űrlapból, amelyet a legutóbbi üzenetben másodikként tettek közzé egy fotóval.

A 21. és 18. triszómiának fokozott a kockázata.
Ez az eredmény jelzi az invazív diagnózist..

A szűrési eredmény nem diagnózis. A szűrésen alapuló megszakítás nem ajánlható.
A szűrés megnövekedett kockázata jelzi a diagnózist, csak az invázió után beszélhetünk diagnózisokról.

Jó napot, megkaptam az 1. trimeszter szűrésének eredményeit. Ultrahangos bemutatással. A terhesség ideje 11 hét. +2 nap CTE,
-a magzat szívaktivitását a pulzus határozza meg - 159 ütem. / perc
-CTE - 46 mm
-TPV - 1,30 mm
-orrcsont: meghatározott.
-a hCG szabad béta-alegysége: 42,64 NE / L / 0,693 Mohm
-PAPP-A: 1,271ME / l / 0,437 MoM
-21. trisomia: alap 1: 867, egyén 1: 17337
-triszómia 18: alap 1: 1927, egyén 1: 20 000
-triszómia 13: alap 1: 6094, egyén 1: 20 000
A kromoszóma betegség (aneuploidia) kiinduló kockázata a magzatban a következő tényezőkön alapul: anyai életkor (26 év). Az egyéni (kiigazított) kockázat a szűrési időpontban felmerülő kockázat, amelyet a kiindulási kockázat, az ultrahang és az anyai szérum biokémiai markerei alapján számítottak ki.

Felhívtak a poliklinikára, és azt mondták, hogy tegyem újra a tesztet. Kérjük, segítsen nekem a szűrési eredmények kitalálásában.

1. Ha elég lenne az ultrahang, akkor a prenatális diagnózis sokkal könnyebb lenne.
2. A szűrés nem diagnosztizál egy adott patológiát, hanem "el tudja fogni" valamilyen más kromoszóma-rendellenesség jelenlétét.

Tehát nem igazán értettem, miért nem kockáztattam a 13. és 18. triszómiát, talán megmentettek. Azt mondták, az ismételt ultrahang eredményei szerint genetikai hármast írhatnak fel, de valamilyen oknál fogva ezt az elemzést nem az LCD-n végzik el, és térítés ellenében küldik (bár érdemes lehet megfontolni, hogy ez az elemzés hogyan történt).

De megértem, hogy a PAPP-A és a hCG szabad béta alegységének mutatóit kissé alábecsülik. Érdemes aggódni? Valóban elmehet és fizetett elemzést végezhet az első három számára, főleg a gén óta. A tétlenség informatív?

Az egyes mutatókra nem lehet következtetéseket levonni.
A számítást számítógépes programmal kell elvégezni.

A második szűrés (génhármas) kevésbé informatív. De érdemes elkészíteni, csak hozzáértően.
A legjobb időszak 16-18 hét, az első szűréstől kezdve ultrahangot kell használni, és ki kell számolni a kockázatokat.

Helló,
alacsony a kockázata a szűrés következtében.
A genetikai triplett elemzése nem kiegészítő, hanem külön elemzés - a második trimeszter szűrése.
De az általad bemutatott eredmény 9! hetekkel ezelőtt.
A második szűrés határideje már elmulasztott.

A vizsgálatok következő kötelező szakasza egy szakértői ultrahangvizsgálat 20-22 héten belül.
Megcsináltad? Hiszen már 23 héten átment?

Helló,
az öröklődés és az előző születés nem releváns a jelenlegi terhességi szűrés szempontjából.

Alacsony kockázata van, ez a szűrés fő eredménye.
Nem kell második biokémiai szűrést elvégeznie.
Az ultrahang 20–22. Héten kötelező.

A NIPT alapja a következő lehet:
1. a nő személyes vágya;
2. magas kockázat a szűrés vagy ellentmondásos szűrési eredmény esetén.

Webhelykeresés

Mi van, ha hasonló, de más kérdésem lenne?

Ha nem találta meg a szükséges információt a kérdésre adott válaszok között, vagy ha problémája kissé eltér a bemutatottól, próbáljon meg további kérdést feltenni az orvosnak ugyanazon az oldalon, ha az a fő kérdéshez kapcsolódik. Új kérdést is feltehet, és egy idő után orvosaink megválaszolják. Ez ingyenes. A szükséges információkra kereshet hasonló kérdésekkel ezen az oldalon vagy a webhelykereső oldalon is. Nagyon hálásak leszünk, ha ajánlasz minket barátaidnak a közösségi hálózatokon..

A Medportal 03online.com orvosi konzultációkat folytat az orvosokkal folytatott levelezés módján a helyszínen. Itt a saját szakterületén valódi gyakorlóktól kap választ. Jelenleg az oldalon 50 területen kaphat tanácsot: allergológus, altatóorvos-reanimatológus, venereológus, gasztroenterológus, hematológus, genetikus, nőgyógyász, homeopata, bőrgyógyász, gyermekorvos, gyermekneurológus, gyermekurológus, gyermek endokrin sebész, gyermek endokrin sebész, fertőző betegségek szakorvosa, kardiológus, kozmetológus, logopédus, fül-orr-gégész szakorvos, mammológus, orvosi jogász, narkológus, neuropatológus, idegsebész, nephrológus, táplálkozási szakember, onkológus, urológus, ortopéd-traumatológus, szemész, gyermekorvos, plasztikai sebész, reumatológus, pszichológus, reumatológus, radiológus, szexológus-andrológus, fogorvos, trichológus, urológus, gyógyszerész, fitoterapeuta, phlebologist, sebész, endokrinológus.

A kérdések 96,64% -ára válaszolunk.

A genetikai deuce megfejtő mutatók normája

A genetikai elemzés típusai

A vizsgálat céljától függően a következő genetikai elemzéseket különböztetjük meg:

  • DNS elemzés;
  • kariotipizálás.

DNS-elemzés

A DNS (dezoxiribonukleinsav) vérvizsgálat olyan teszt, amely lehetővé teszi egy személy azonosítását egy egyedi nukleotidszekvencia tanulmányozása közben. Ez a "genetikai nyom" minden ember számára egyedi (kivéve az azonos ikreket), és az élet során nem változik..

A molekuláris genetikai vérvizsgálatok meghatározhatják:

  1. Lehetséges betegségek. A DNS biológiai anyagának vizsgálata lehetővé teszi az örökletes betegségek korai felismerését. Ha a családban vannak mentális rendellenességek vagy onkológiai esetek, ez a teszt meghatározza az utódok hasonló problémájának kialakulására való hajlamot..
  2. A gyógyszerek egyéni intoleranciája. Abban az esetben, ha a gyógyszerek bizonyos csoportjával szembeni túlérzékenység gyanúja merül fel, DNS-elemzésre lehet szükség..
  3. Kapcsolati fokozat. A kutatás elvégzésének egyik leggyakoribb oka a családi kapcsolatok kialakításának szükségessége az emberek között..
  4. Meddőségi tényezők. A szaporodási központokban azoknak a pároknak kell részt venniük DNS-teszten, akiknek nehézségeik vannak a teherbe eséssel.
  5. Alkoholizmus vagy kábítószer-függőség kialakulására való hajlam. Hasonló hajlam állapítható meg az alkoholmolekulák és más vegyületek lebontására szolgáló enzimek szintéziséért felelős gének azonosításával.

Kariotipizálás

A kariotipizálást a citogenetikai analízis módszereként értjük, amelynek köszönhetően lehetőség van egy személy kromoszóma-készletének tanulmányozására. Hasonló vizsgálatot végeznek a gyereket akaró házaspárok körében..

A kariotípus minden ember kromoszóma-készlete, amely az összes összetevő jeleinek teljes jellemzőjét tartalmazza:

  • Mennyiség;
  • alak;
  • méret stb..

Az emberi genom 46 kromoszómát tartalmaz, amelyek viszont 23 párra oszlanak.

Autoszomális (első 44) - örökletes jellemzők továbbítására szolgál: (hajszín, szem, anatómiai jellemzők).

Az utolsó kromoszómapár nemi kromoszóma, amelynek segítségével meghatározható a kariotípus:

  • nők (23XX);
  • férfi (23XY).

A kariotipizálás felírásának fő feladatai:

  1. Az eltérés meghatározása a házastársak kromoszómasorozatában. Az elemzést a fejlődési rendellenességekkel vagy más genetikai kórképekkel küzdő gyermekek születésének megakadályozása érdekében végzik.
  2. A kromoszómák számának és összetartozásának feltárása, szerkezetük jellemzése.
  3. A meddőség okának megállapítása, amely a kromoszómák sokaságának változásában nyilvánul meg.

PAPP-A - fehérje

A PAPP-A-ra a placenta növekedéséhez és fejlődéséhez van szükség, ezért ez az arány a terhesség előrehaladtával növekszik. Ha a magzatnak kromoszóma-rendellenessége van, akkor ez az enzim gyakran csökken a terhesség 8. és 14. hete között - pontosan az első szűrés idején.

Minél alacsonyabb a PAPP-A szintje, annál súlyosabb lehet a gyermek hibája - a 21., 18. vagy 13. kromoszómán lévő triszómiától (Down-szindróma, Edwards és Patau-szindróma), a Cornelia de Lange-szindrómáig - súlyos genetikai patológia, több fejlődési hibával. Az árnyalat az, hogy 14 hét elteltével, még a magzat súlyos megsértése és rendellenességei esetén is, a PAPP-A szint megfelel a normának a megadott időszakban. Ezért ezt az anyagot egy bizonyos időpontban elemezni kell..

Mikor lehet genetikai vérvizsgálatot előírni

A személyes kezdeményezés mellett az orvos bizonyos tényezők miatt gyakran javasol genetikai elemzést..

A vizsgálat kötelező orvosi indikációi közül a következőket különböztetjük meg:

  • környezetileg kedvezőtlen területen él;
  • meddőség, amelynek okát nem sikerült megállapítani;
  • életkor 35 év felett (még olyan párok között is tartják, ahol legalább egy házastárs 35 évnél idősebb);
  • a mesterséges megtermékenyítés sikertelen többszöri kísérlete;
  • patológia a spermatogenezis kialakulásában megállapított ok nélkül;
  • hormonális rendellenességek egy nőnél;
  • genetikai betegségek jelenléte a családban;
  • állandó kapcsolat a vegyi anyagokkal;
  • házasságok közeli rokonok között;
  • rögzített spontán abortusz esetei, ideértve a koraszülést és a halva születést.

Elemzés a terhesség alatt

Az időben elvégzett DNS-teszt már a születése előtt megmutatja a csecsemő fejlődési hibáit, és elősegíti a gyermek genetikai térképének elkészítését. Leggyakrabban ebben az esetben egy tanulmányt írnak elő "genetikai leírás".

Invazív

Az elemzéshez biológiai anyagot kell venni nemcsak az anyától, hanem a magzattól is. Ebben az esetben a kutatás során a behatolás egy nő hasüregén keresztül történik. Az invazív diagnosztika módja lehetővé teszi az előzetes diagnózis végleges megerősítését, de bizonyos veszélyt jelent a babára.

Az elemzés jellemzői:

  1. A teszt már a terhesség első trimeszterében elvégezhető, vénás vért veszünk a vizsgálathoz.
  2. A genetikai pár elemzése specifikus fehérjeszerkezetek (béta-hCG és PPAP-A) vizsgálatát foglalja magában, amelyeket a genetikai patológiák jelenlétének fő mutatóinak tekintenek..
  3. A méh ultrahangjával és a szülők kariotípusának elemzésével együtt írják fel. A kariotípus tanulmányozásához vért vesznek a csecsemő köldökzsinórjából.
  4. Összefoglalva: az orvos felméri a gyermek örökletes patológiáinak kialakulásának mértékét és kockázatát, előírja a kezelést és rögzíti az adatokat a genetikai térképen.

Nem invazív

Nem invazív diagnosztikai technikák jelentek meg az invazív genetikai elemzés lehetséges szövődményeire és kockázataira reagálva. A legnépszerűbb ilyen módszer a Tranquility NIPT..

  1. DNS-eredmény eléréséhez meg kell vizsgálni az anya vérét. A terhesség első hónapjától kezdődően a magzati sejtek keringése aktiválódik az anyai testben. Az első trimeszter vége felé koncentrációjuk eléri azt a határt, amely elegendő a genetikai elemzés során történő meghatározáshoz.
  2. A tanulmány magas hitelességi ponttal rendelkezik. A Down-szindróma diagnosztizálásának pontossága meghaladja a 99,9% -ot.
  3. A teszt nem jelent veszélyt a magzat fejlődésére vagy az anyák egészségére.
  4. A vizsgálatot a terhesség 10-12. Hetében végzik.
  5. Az eredményeket 15 munkanapon belül elkészítjük.

Az újszülöttek genetikai elemzése

A patológiák időben történő diagnosztizálásával és a megfelelően megválasztott kezeléssel sok probléma megoldható születésétől kezdve.

  1. Vért vesznek a genetikai betegségek elemzésére. Teljes idejű csecsemőknél a kerítést a születés utáni 4. napon, koraszülötteknél pedig a 7. napon készítik..
  2. Ha egy gyermeket genetikai patológiával gyanúsítanak, az orvos további vizsgálatot ír elő. A diagnózis típusa a betegség jellegétől függ.
  3. Az újszülöttek genetikai elemzése lehetővé teszi időben meghatározni az olyan patológiák jelenlétét, mint: cisztás fibrózis, adrenogenitális szindróma, fenilketonuria és mások..
  4. További információk vagy más betegségek diagnosztizálása érdekében DNS-tesztet írnak elő. A vénás vért biológiai anyagként használják.

"Apasági teszt"

A rokonság megállapítását nemcsak az orvosi területen alkalmazzák, hanem gyakran szükség van a jogi viták megoldására. Mivel a szülők továbbadják genetikai anyagukat a gyermeknek, egy ilyen elemzés feltárja a rokonok egymást átfedő területeit. A mérkőzések magas százaléka nagy valószínűséggel bizonyítja a rokonságot.

Más genetikai tesztektől eltérően az apaság elemzéséhez szükséges biológiai anyag a test különböző részeiből elvihető. A leggyakrabban használt kaparás az arc belső része. Az apaság vizsgálata hosszadalmas folyamat. De ebben az esetben jobb, ha bízik a szakemberekben, és megvárja az időt, amikor az eredményeket ismételten összehasonlítják.

A módszerrel való kapcsolat megteremtésének pontossága meghaladja a 99% -ot.

Útmutató az apaság otthoni megállapításához szükséges genetikai teszt elvégzéséhez szükséges anyag gyűjtésére. A videó Jevgenyij Ivanov csatornájáról készült.

A genetikai elemzés mint a prediktív gyógyszer kulcsfontosságú módszere

A genetikai anyag vizsgálata lehetővé teszi számunkra a jövőben lehetséges betegségek azonosítását. Ennek oka az a tény, hogy nem minden genotípus kudarc végződik egyik vagy másik patológiában. A legtöbb esetben a környezeti tényezők is fontos szerepet játszanak. Ha időben elvégez egy DNS-tesztet, elkerülheti számos gyógyíthatatlan betegség kialakulását..

Ezek a patológiák a következők:

  • érelmeszesedés;
  • cukorbetegség;
  • bronchiális asztma;
  • hipertóniás betegség;
  • onkológia.

Az orvostudomány fejlődésének köszönhetően jelenleg számos módszer áll rendelkezésre, amelyek lehetővé teszik a genetikai információk tanulmányozását. Minden opciót a lehetőségektől és az esettől függően választanak ki.

  1. Mikrochip technológia. A diagnosztika során egy DNS-chipet használnak, amelyet analógia útján hoztak létre egy elektronikus chip-mel több DNS-szál izolálására. A modern mikrorajzok képesek különböző mutációk millióinak kimutatására és a génexpresszió mérésére. Maga a mikrokapcsolat üvegből vagy szilikonból készül, amelyre a gépi nyomtatás során DNS-t nyomtatnak.
  2. Összehasonlító genomi hibridizáció. A technológia magában foglalja a vizsgálati anyagban a ploidia relatív szintjeinek példányszámában bekövetkező változások elemzését a kontrollmintához képest, ami referenciaérték.
  3. FISH technológia. A módszer működési elve a hibridizáció jelenségén alapul - a páciens mintájának DNS-jéhez kötődik a DNS-szondához.
  4. Polimeráz láncreakció. A technika az izolált DNS-régiók koncentrációjának gyors növekedését jelenti az emberi biológiai anyagban egy adott patológia meghatározásához.

A genetikai elemzés prediktív funkciója a lehetséges patológiák kialakulásának előrejelzése.

Norma

A vizsgálat eredményeinek kiszámításakor az orvos speciális programot használ. A biokémiai szűrés összes mutatóját beírják. A program elkészíti ezen adatok normától való eltéréseinek grafikonját. Ebben az esetben kiszámítják a MoM együtthatót (a medián többszöröse).

A genetikai kimenetel normájának 0,5 és 2,5 közötti MoM-t tekintünk. A beteg a következő adatokkal ellátott űrlapot kap:

  • a nő életkorához kapcsolódó kockázatok;
  • béta-hCG és PAPP-A értékek;
  • a genetikai mutációk kockázata;
  • MoM együttható.

A béta-hCG normál értéke 13,4-130,4 ng / ml, a PAPP-A pedig 0,79-8,54 mU / ml. A pontos referencia markerek a terhesség korától függenek.

Az időben történő biokémiai szűrés elengedhetetlen. A második trimeszterben a PAPP-A indikátor normalizálódik akkor is, ha a magzatnak mutációi vannak.

Vannak-e ellenjavallatok és korlátozások?

A genetikai elemzés elvégzése érdekében az orvosok nem határoznak meg jelentős ellenjavallatokat és korlátozásokat. Az eljárás bármilyen korú emberek és terhes nők számára megengedett. Az egyetlen megjegyzés, amikor a kismamákról van szó, 18 hetes invazív genetikai teszt elvégzésére ajánlott..

A vizsgálat elvégzése előtt ajánlatos kizárni a következőket:

  • dohányzó;
  • alkoholos italok használata;
  • Puszi;
  • rágógumi.

Felkészülés a kutatásra

Különös figyelmet kell fordítani a vizsgálat előkészítésére. Ellenkező esetben az elemzés hamis eredményeket adhat. A nők nagyon szoronganak a szűrés előtt, a teljesítménybeli rendellenességek pedig súlyos stresszt okozhatnak. A terhesség alatti érzelmi tapasztalatok pedig nagyon nem kívánatosak..

Az elemzési mutatók megbízhatósága érdekében az orvosok azt tanácsolják, hogy tartsák be a következő ajánlásokat:

  1. Az elemzést szigorúan éhgyomorra végezzük. A vizsgálat előtt nem csak enni, hanem vizet inni is ajánlott.
  2. Néhány nappal a teszt elvégzése előtt speciális étrendet kell betartania. Ne fogyasszon citrusféléket, tenger gyümölcseit, diót, csokoládét, valamint zsíros és fűszeres ételeket.

Nagyon fontos betartani ezeket a szabályokat. Végül is a táplálkozás bármely eltérése a vizsgálat előestéjén hibás eredményekhez vezethet..

Hogy van?

A kutatás fő biológiai anyaga a vér. Leggyakrabban vénás vérre van szükség..

  1. Az eljárás előtt a betegnek kérdőívet kell kitöltenie. Fontos a pontos adatok megadása, mivel ez jelentősen befolyásolhatja az elemzés eredményét..
  2. Ezután a beteget az irodába viszik, ahova az anyagot viszik. Jobb, ha éhgyomorra végeznek vérvizsgálatot, főleg reggel..
  3. A kapott biológiai anyagot egy kémcsőbe helyezzük és laboratóriumba küldjük kutatás céljából.

Markerek

Mik ezek a jelölők? A koriongonadotropin a nő testében a korai terhességtől kezdve termelődik. A placenta termeli. Ennek a hormonnak a molekulája tartalmazza a béta alegységet, amelynek biológiai hatása van a szervezetre. Ezért az elemzés során meghatározzák.

A PAPP-A olyan fehérje, amely nagy mennyiségben termelődik a terhesség alatt. Az embrió külső rétege termeli, amikor a méhbe kerül.

Mennyibe kerül egy DNS-teszt

Az ON klinikák genetikai kutatási szolgáltatásainak ára:

NévÁr, dörzsölje
Az alvadási rendszer megzavarásának genetikai kockázata5000
A hiperhomociszteinémia genetikai kockázata2500
A partnerek immunológiai kompatibilitása (HLA-tipizálás)4500
Andrenogenitalis szindróma7500
Policisztás petefészek szindróma3500
A metabolikus enzimeket kódoló gének polimorfizmusa4500
Genetikai tényezők a férfiak meddőségében4000
Az osteoporosis kialakulásának kockázata9000
Genetikus laktóz intolerancia1500
Farmakogenetika: érzékenység a warfarinnal szemben3500
Mellrák hajlam (BRCA)4000
Az artériás hipertónia kialakulásának kockázatai3500
Érzékenység interferonra és ribaverinre vírusos hepatitis C-ben szenvedő betegeknél2500
A magzat nemének meghatározása (a terhesség 9. hetétől)3500
A magzat Rh faktorának meghatározása (a terhesség 11. hetétől)3000
A lisztérzékenységre való hajlam3000
Cisztás fibrózis3000
Az árak három régióra vonatkoznak: Moszkva, Cseljabinszk, Krasznodar.

A diagnosztikai és kezelési szolgáltatások ára:

NévÁr, dörzsölje
Az AZF reproduktív faktor vizsgálata (A, B, C lókuszok)7370
Az alvadási rendszer rendellenességeinek genetikai kockázata (F2, F5, F7, FGB, F13A1, SERPINE1, ITGA2, ITGB3 - 8 pont)5630
Folátciklus enzim genetikai hibák (MTHFR, MTR, MTRR - 4 pont)3760
Genetikai hajlam a magas vérnyomásra (AGT, ADD1, ACE, AGTR1, AGTR2, CYP11B2, GNB3, NOS3 - 10 pont)10390
A terhességi szövődmények és a magzati patológia genetikai kockázata (F2, F5, F7, FGB, F13A1, SERPINE1, ITGA2, ITGB3, MTHFR, MTR, MTRR - 12 pont)8455
Genetikai hajlam az osteoporosisra (vér)6590
Genetikai teszt a laktóz intoleranciához: MCM6: -13910 T> C1880
A Gilbert-szindróma (UGT1 génmutáció) diagnózisa3930
A mellékvese kéregének veleszületett diszfunkciója (CYP21OHB génmutáció - 10 mutató)9550
Genetikai tényezők a policisztás petefészek szindróma kialakulásában, (vér)3300
Az SNP meghatározása a humán IL28B génben2560
Kariotípus-kutatás (kariotipizálás)9220
Genetikailag meghatározott érzékenység a warfarinnal szemben (VKORC1, CYP2C9, CYP4F2 - 4 pont)3760
Véralvadási rendszer. Polimorfizmusok kutatása génekben: F5 (Leiden-mutáció, Arg506Gln) és F2 (protrombin 20210 G> A)2310
Warfarin. A terápiás dózis meghatározása. A gének polimorfizmusainak kutatása: VKORC1-1639 / 3673, CYP4F2 V433M, GGCX rs11676382, CYP2C9 * 2, CYP2C9 * 3, CYP2C9 * 5, CYP2C9 * 64000
A csontvelő sejtjeinek citogenetikai vizsgálata (FISH módszer)14030
Az árak három régióra vonatkoznak: Moszkva, Cseljabinszk, Krasznodar.

Diet diuce: reflexiók

És mellesleg, ha egy nap két zöld alma helyett - két narancs vagy két mandarin - eszik, akkor ez semmit sem változtat, és minden bizonnyal lelassítja matebolizmusát, így sokáig kell szétszóródnia..

Egyesek úgy gondolják, hogy ilyen adagokra van szükség, ha sürgősen le kell fogynia rövid idő alatt, például egy partira vagy más rendezvényre, ahol a kedvenc ruháját szeretné viselni.

Most gondoljon bele: érdemes-e kockáztatni az egészségét, lelassítani az anyagcserét (hogy ezután kétszer gyorsabban gyarapodjon a kilogramm), gúnyolja a máját - egy olyan rongy érdekében, amelybe nem fér bele?

Egyébként a gyors módszerek, mint például a deuce diéta, nem szabadulnak meg a zsírtól, csak ideiglenesen távolítják el a vizet a szövetekből, és elpusztítják az izmokat, amelyek már mozgáshiányosak a mozgáshiány miatt..

Helyesebb módszert javasolok: az "Aktív fogyás tanfolyamomon", amely ma már mindenhol és mindenhol elérhető, csak látogasson el az internetre, vannak ajánlások a jó alak elsajátításának fiziológiai és körültekintő módjára..

Elárulom neked, hogy diéták, szigorú korlátozások és szigorú intézkedések nélkül, a jó és ízletes étkezés, a mindennapi élvezet és a megbetegedés nélkül hogyan lehet megszabadulni a gyűlölt zsírtól, amely elrejti gyönyörű testedet. Bízz bennem: tudom, miről beszélek, mert magam is megtapasztaltam az egészet.

És ha valami nem világos - vegye fel velem a kapcsolatot, örömmel segítek.

Videó

Hogy érdemes-e genetikai tesztet és DNS-dekódolást végezni, azt a "Miracle of Technology" csatorna forgatta egy videóban..

Van kérdése? A HROMOSOMA szakemberei és olvasói segítenek kérdéseket feltenni

Hasznos volt ez a cikk??

Köszönöm a véleményét!

A cikk hasznos volt. Kérjük, ossza meg információkat barátaival

A BRCA1 és BRCA2 gének elemzése az örökletes mell- és petefészekrák szindrómájának kimutatására

A családi daganatok egyik leggyakoribb típusa az örökletes emlőrák (BC), amely az összes rosszindulatú mellkárosodás 5-10% -át teszi ki. Az örökletes emlőrák gyakran a petefészekrák (OC) magas kockázatával jár. Általános szabály, hogy a tudományos és orvosi szakirodalom egyetlen kifejezést használ "mell-petefészekrák szindróma". Sőt, a petefészek daganatos megbetegedéseiben az örökletes rák aránya még magasabb, mint az emlőráknál: az OC esetek 10-20% -a örökletes genetikai hiba jelenlétének köszönhető.

A BC / OC szindróma kialakulására való hajlam összefüggésben áll a mutációk jelenlétével a BRCA1 vagy BRCA2 génekben ilyen betegeknél. A mutációk örökletesek - vagyis szó szerint az ilyen személy testének minden sejtje károsodik, amelyet ő örökölt. A rosszindulatú daganatok valószínűsége a BRCA1 vagy BRCA2 mutációban szenvedő betegeknél 70 évesen eléri a 80% -ot.

A BRCA1 és BRCA2 gének kulcsfontosságú szerepet játszanak a genom integritásának fenntartásában, különösen a DNS helyreállításának (helyreállításának) folyamataiban. Az ezeket a géneket érintő mutációk általában csonka, helytelen fehérje szintézisét eredményezik. Egy ilyen fehérje nem tudja megfelelően ellátni funkcióit - a sejt teljes genetikai anyagának stabilitását "ellenőrizni".

Mindegyik sejtben azonban minden génnek két példánya van - anyától és apától -, így a második kópia kompenzálni tudja a sejtrendszer zavarait. De a kudarc valószínűsége szintén nagyon magas. Ha a DNS-helyreállítási folyamatok megszakadnak, más változások kezdenek felhalmozódni a sejtekben, amelyek viszont rosszindulatú átalakuláshoz és tumor növekedéshez vezethetnek..

Az onkológiai betegségek genetikai hajlamának meghatározása:

A molekuláris onkológiai laboratórium alapján N.N. N.N. Petrov, lépésről-lépésre elemzést alkalmaznak a betegek számára:

  1. először a leggyakoribb mutációk (4 mutáció) jelenlétét vizsgálják
  2. ilyen és klinikai igény hiányában lehetőség van kiterjesztett elemzésre (8 mutáció) és / vagy a BRCA1 és BRCA2 gének teljes szekvenciájának elemzésére.

Jelenleg a patogén mutációk több mint 2000 változata ismert a BRCA1 és BRCA2 génekben. Ezenkívül ezek a gének meglehetősen nagyok - 24, illetve 27 exon. Ezért a BRCA1 és BRCA2 gének teljes szekvenciaelemzése munkaigényes, költséges és időigényes folyamat..

Egyes nemzetiségeket azonban a szignifikáns mutációk korlátozott tartománya jellemez (az úgynevezett „alapító hatás”). Így a szláv eredetű orosz betegek populációjában a kimutatott patogén BRCA1 variánsok akár 90% -át is csak három mutáció képviseli: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Ez a tény lehetővé teszi az örökletes emlőrák / OC jeleivel rendelkező betegek genetikai vizsgálatának jelentős felgyorsítását..

A BRCA2 génszekvencia elemzése, a c.9096_9097delAA mutáció azonosítása

Mikor kell tesztelni a BRCA1 és BRCA2 mutációkat??

Az Országos Átfogó Rákhálózat (NCCN) a következő betegeket javasolja genetikai vizsgálatra:

  1. 45 év alatti betegeknél emlőrákot diagnosztizáltak
  2. 50 év alatti mellrákos betegek, ha a családnak legalább egy közeli vérrokona van ilyen diagnózissal
  3. Abban az esetben is, ha egy 50 év alatti mellrákos betegnek nincs családi kórtörténete onkológiáról
  4. Ha több mell elváltozást diagnosztizálnak 50 éves kor előtt
  5. 60 év alatti mellrákos betegek - ha a szövettani vizsgálatok eredményei szerint a tumor háromszor negatív (nincs ER, PR, HER2 marker expressziója).
  6. Ha bármilyen életkorban mellrákot diagnosztizálnak nála - ha a következő tünetek legalább egyike fennáll:
    • legalább 1 50 évnél fiatalabb mellrákban szenvedő közeli hozzátartozó;
    • legalább 2 közeli hozzátartozó, mellrákban, bármely életkorban;
    • legalább 1 közeli hozzátartozó OC-val;
    • legalább 2 közeli rokon jelenléte hasnyálmirigyrákban és / vagy prosztatarákban;
    • mellrákban szenvedő férfi rokon;
    • olyan populációhoz tartozik, amelynek örökletes mutációi gyakran fordulnak elő (például askenázi zsidók);
  7. Minden olyan beteg, akinek petefészekrákot diagnosztizáltak.
  8. Ha egy férfinak mellrákot diagnosztizálnak.
  9. Ha prosztatarákot diagnosztizálnak (Gleason-pontszám> 7) legalább egy OC-vel vagy BC-vel rendelkező rokonával 50 évnél fiatalabb, vagy ha legalább két rokona van BC-ben, hasnyálmirigyrákban vagy prosztatarákban.
  10. Ha hasnyálmirigyrákot diagnosztizáltak nálad, ha legalább egy OC-vel vagy BC-vel rendelkező rokonod van 50 évnél fiatalabb, vagy ha legalább két rokonod emlőrákban, hasnyálmirigyrákban vagy prosztatarákban szenved.
  11. Ha hasnyálmirigyrákot diagnosztizálnak az askenázi zsidó etnikai csoporthoz tartozó egyénnél.
  12. Ha egy rokon BRCA1 vagy BRCA2 mutációval rendelkezik

A molekuláris genetikai elemzés elvégzését genetikai tanácsadással kell kísérni, amelynek során megvitatják a tesztelés tartalmát, jelentését és következményeit; a pozitív, negatív és nem informatív eredmények fontossága; a javasolt teszt műszaki korlátai; a rokonok tájékoztatásának szükségessége örökletes mutáció esetén; a daganatok szűrésének és megelőzésének jellemzői a mutációk hordozóiban stb..

Hogyan lehet tesztelni a BRCA1 és BRCA2 mutációkat?

Az elemzés anyaga vér. A genetikai vizsgálatokhoz EDTA csöveket (lila kupak) használnak. Vért adhat az Országos Orvosi Kutatóközpont laboratóriumában, vagy bármely más laboratóriumból hozhatja. A vért szobahőmérsékleten legfeljebb 7 napig tárolják.

Különleges felkészülés a vizsgálatra nem szükséges, a vizsgálat eredményeit nem befolyásolják az étkezés, a gyógyszeres kezelés, a kontrasztanyagok beadása stb..

Nem kell újra elvégeznie a tesztet egy idő után vagy a kezelés után. Az öröklött mutáció nem múlhat el és nem jelenhet meg az élet során vagy a kezelés után.

Mi a teendő, ha egy nőnél BRCA1 vagy BRCA2 mutáció van?

A patogén mutációk hordozói számára intézkedéscsomagot dolgoztak ki az emlődaganatok és a petefészekrák korai diagnosztizálására, megelőzésére és kezelésére. Ha az egészséges nők körében időszerű azonosítani azokat, akiknek génhibája van, akkor lehetséges a betegség kialakulásának diagnosztizálása a korai szakaszban.

A kutatók azonosították a BRCA-val társult daganatok gyógyszerérzékenységének jellemzőit. Jól reagálnak néhány citotoxikus gyógyszerre, és a kezelés nagyon sikeres lehet..

A BRCA mutációk egészséges hordozóinak ajánlott:

  1. Havi önvizsgálat 18 éves kortól
  2. Az emlőmirigyek klinikai vizsgálata (mammográfia vagy mágneses rezonancia képalkotás) 25 éves kortól.
  3. A BRCA1 / 2 génmutáció hím hordozóinak ajánlott 35 éves kortól éves klinikai vizsgálatnak alávetni az emlőmirigyeket. 40 éves kortól célszerű a prosztata szűrővizsgálatát elvégezni.
  4. Bőrgyógyászati ​​és szemészeti vizsgálatok a melanoma korai diagnózisához.

Hogyan öröklődik az emlőrákra és a petefészekrákra való hajlam.

Gyakran felmerül a BRCA1 / BRCA2 mutációk hordozóinak a kérdése - átterjedt-e minden gyermekre, és milyen genetikai okai vannak az emlőrák örökletes formájának megjelenésének? A sérült gén utódoknak való átadásának esélye 50%.

A betegséget a fiúk és a lányok egyaránt öröklik. Az emlő- és petefészekrák kialakulásával összefüggő gén nem a nemi kromoszómákon helyezkedik el, így a mutáció hordozásának valószínűsége nem függ a gyermek nemétől.

Ha a mutációt a férfiak több generáción keresztül továbbadták, akkor nagyon nehéz elemezni a törzskönyveket, mivel a férfiak elég ritkán kapnak emlőrákot, még akkor is, ha génhiba van.

Például: a beteg nagyapja és apja volt hordozó, és nem alakult ki bennük a betegség. Arra a kérdésre, hogy voltak-e rákos megbetegedések a családban, egy ilyen beteg nemleges választ fog adni. Az örökletes daganatok egyéb klinikai tüneteinek (korai életkor / daganatok sokasága) hiányában a betegség örökletes összetevőjét nem lehet figyelembe venni.

Ha BRCA1 vagy BRCA2 mutációt találnak, azt javasoljuk, hogy minden vérrokon vizsgálatot is végezzen.

Miért fontos figyelembe venni a genetikai kutatás etnikai gyökereit??

Számos etnikai csoport rendelkezik saját, gyakori mutációkkal. A kutatás mélységének megválasztásakor figyelembe kell venni a téma nemzeti gyökereit.

A tudósok bebizonyították, hogy egyes nemzetiségeket a szignifikáns mutációk korlátozott tartománya jellemez (az úgynevezett "alapító hatás"). Így a szláv eredetű orosz betegek populációjában a kimutatott patogén BRCA1 variánsok akár 90% -át is csak három mutáció képviseli: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Ez a tény lehetővé teszi az örökletes emlőrák / OC jeleivel rendelkező betegek genetikai vizsgálatának jelentős felgyorsítását..

Végezetül egy vizuális infografika "Az örökletes mell- és petefészekrák szindróma". Szerző - Kuligina Ekaterina Shotovna, Ph.D., a szövetségi állami költségvetési intézmény "Országos Onkológiai Orvosi Kutatóközpont" tudományos kutatómolekulájának vezető kutatója. N.N. Petrov "Oroszország Egészségügyi Minisztériuma.

Szerző publikációja:
ALEKSAKHINA SVETLANA NIKOLAEVNA,
az N.N. molekuláris onkológiai tudományos laboratóriumának laboráns-kutatója N.N. Petrov "Oroszország Egészségügyi Minisztériuma