A rák DNS-elemzése

Fibroma

A szakasz töltés alatt van

A molekuláris genetikai elemzések klinikai gyakorlatba való bevezetése lehetővé tette, hogy az orvostudomány nagy sikereket érjen el az onkológia diagnosztizálásában és kezelésében. A modern módszerek további lehetőségeket teremtenek a pontos diagnózis felállításához és a hajlam, a prognózis meghatározásához, valamint a rákterápia egyéni megközelítéséhez a daganatos sejtek genetikai elemzése alapján..

A rákvizsgálatokat a következő helyzetekben végzik:

a rosszindulatú daganatok örökletes formáira való hajlam értékelése;

a diagnózis tisztázása kétes esetekben;

a kemoterápia hatékonyságának meghatározása.

Az ilyen típusú kutatásokat korszerű berendezésekkel végzik megfizethető áron a moszkvai Allel laboratóriumban.

Örökletes rákra való hajlam

A teszt eredményeként azonosítani lehet a gének mutációit, amelyek örökletes hajlamot mutatnak az onkológiára. Ilyen kutatásra akkor van szükség, ha az első szintű rokon rokonai fiatal korban (általában 40 évig) szenvednek vagy szenvedtek betegségben. Az onkológia 3 örökletes formája gyakori:

emlődaganat;

vastagbél rák.

Ezeknek a betegségeknek jellemző genetikai károsodásuk van, amely hajlamra utal. Egyre több adat jelenik meg azonban az öröklődés szerepéről más típusú onkológia kialakulásában (gyomor, tüdő, prosztata stb.).

A hajlam meghatározása ebben az esetben lehetővé teszi a páciens kórházi megfigyelését és a tumor korai szakaszában történő gyors eltávolítását, ha ez bekövetkezik.

A hatékony kemoterápiás kezelési módok kiválasztása

A genetikai teszt az előrehaladott rák esetében is fontos. Ebben az esetben a daganatos sejtek DNS-jének vizsgálatával lehetséges hatékony terápia kiválasztása, valamint annak hatékonyságának előrejelzése. Például a Her-2 / neu gén nagyszámú másolatának jelenlétében az emlő- vagy gyomorrák daganatos szövetében a Trastuzumab terápia javallt, és a Cetuximab csak akkor hat, ha mutációk hiányoznak a sejtekben a K-ras és N-ras génekből vastagbél rák.

Ebben az esetben a genetikai elemzés lehetővé teszi a betegség hatékony terápiájának meghatározását..

A diagnózis felállítása

Az onkológia molekuláris tesztjeit használják a helyes diagnózis felállításához. Néhány rosszindulatú daganat jellegzetes genetikai hibával rendelkezik.

Transzlokáció t (8; 14) (q24; q32), t (8; 22) (q24; q11) és t (2; 8) (p12; q24)

Mantle sejtes lymphoma

Philadelphia kromoszóma - transzlokáció t (9; 22) (q34; q11)

Az RREB1 (6p25), MYB (6q23), CCND1 (11q13), CEP6 géneket értékeljük

A genetikai elemzés dekódolása

Az eredmények információkat tartalmaznak a páciens DNS-állapotáról, ami bizonyos betegségekre való hajlamot vagy bizonyos kezelések iránti érzékenységet jelezhet. Általános szabály, hogy a genetikai elemzés leírásában feltüntetik azokat a mutációkat, amelyekre a tesztet elvégezték, és jelentőségüket egy adott klinikai helyzetben az orvos határozza meg. Feltétlenül szükséges, hogy a kezelő orvos minden szükséges információval rendelkezzen az onkológiai molekuláris diagnosztika lehetőségeiről..

Hogyan történik a genetikai elemzés?

Az örökletes rákos megbetegedésekre való hajlam genetikai elemzéséhez a beteg teljes vérére van szükség. A tesztnek nincs ellenjavallata, nem szükséges különösebb előkészület.

Egy már létező daganat genetikai elemzéséhez maguknak a daganatsejtekre van szükség. Meg kell jegyezni, hogy a vérben a rákos sejtek keringő DNS-jének kimutatására szolgáló diagnosztikai módszerek már kidolgozás alatt állnak..

Különböző módszerek léteznek a gének mutációinak kimutatására. A leggyakrabban használt:

FISH elemzés - fluoreszcencia in situ hibridizáció. Lehetővé teszi a kromoszómák nagy DNS-szakaszainak (transzlokáció, amplifikáció, duplikáció, inverzió) elemzését.

Polimeráz láncreakció (PCR). Segít a DNS csak kis töredékeinek tanulmányozásában, de olcsó és nagy pontosságú.

Szekvenálás. A módszer lehetővé teszi a gének szekvenciájának teljes megfejtését és az összes létező mutáció megtalálását.

Az örökletes rákra való hajlam vizsgálatát egyszer elvégzik, mert a DNS-szekvencia nem változik. Csak az egyes sejtek mutálódhatnak.

Ha a betegnek daganata van, annak DNS-ét többször is megvizsgálhatjuk (például kemoterápia előtt és után), mivel a daganatsejtek magas mutációs képességgel rendelkeznek.

Az onkológiai DNS genetikai elemzésének pontossága a moszkvai Allel laboratóriumban 99-100%. Modern technikákat alkalmazunk, amelyek bebizonyították hatékonyságukat a tudományos kutatásban, viszonylag alacsony kutatási költséggel.

A genetikai elemzés indikációi

Különböző források szerint a rák örökletes formái az összes rosszindulatú daganatok 5-7% -át teszik ki. A hajlam meghatározásának fő indikációja az onkológia jelenléte az első fokú rokonoknál fiatalon..

A már meglévő daganatos sejtek DNS-vizsgálatának indikációja a daganat jelenléte. A genetikai elemzés elvégzése előtt orvoshoz kell fordulni, hogy meghatározza, mely vizsgálatokra van szükség, és ezek hogyan befolyásolhatják a terápiás intézkedéseket és a prognózist..

A genetikai elemzés modern módszerei képesek azonosítani a hajlamot, valamint növelhetik a rák megelőzésének és kezelésének hatékonyságát. Ma minden moszkvai szakrendelésben személyre szabott megközelítést alkalmaznak, amely lehetővé teszi pontosan azoknak a kezelési rendeknek a kiválasztását, amelyek a lehető legnagyobb hatást gyakorolják egy adott betegre. Ez csökkenti a költségeket és növeli a betegség kezelésének hatékonyságát.

Az emlő- és petefészekrák genetikai kockázati tényezői (BRCA1, BRCA2) (genetikai térkép kiadásával)

A biológiai anyag ebbe a tanulmányba történő elfogadása a hivatalos munkaszüneti napok előtt 2-3 nappal lemondható, a gyártás technológiai sajátossága miatt! Adjon meg információkat a kapcsolattartó központban.

A petefészek- és emlőrák kialakulásának örökletes hajlamának meghatározásához átfogó genetikai vizsgálaton kell részt venni. A beteg vérmintájával végzett munka elemzi a leggyakoribb rák genetikai markereit. Ezek az ilyen típusú onkológiai betegségek kialakulásának mutatói..

Ha az emlőrákra való hajlam elemzését kiosztották, ez nem mondat, ez az egyik leghatékonyabb módja a betegség korai diagnosztizálásának. Minél gyorsabban található meg a testben, annál hatékonyabb lesz a kezelési folyamat..

Az örökletes emlőrák vizsgálatának javallatai

Szükséges átadni egy gén vérvizsgálatot a BRCA1 és BRCA2 gének mutációira, ha:

  • ilyen típusú rák jelenléte közeli rokonokban, mint a prosztatarák és az emlőrák;
  • több neoplazma a testben;
  • a daganatok megjelenése korai életkorban;
  • a beteg proliferatív emlőbetegségben szenved.

A BRCA1 és BRCA2 vérvizsgálatához a központunk költségei teljes mértékben összhangban vannak a nyújtott szolgáltatások minőségével. Garantáljuk az onkológiai molekuláris genetikai kutatások eredményeinek 100% -os pontosságát és azok gyors eljuttatását a beteghez. Mennyibe kerül az elemzés és milyen felkészülésnek kell lennie, kérdezze meg központunk munkatársait online vagy a weboldalon feltüntetett telefonszámon..

A VÉR-VIZSGÁLATOK ELŐKÉSZÍTÉSÉNEK ÁLTALÁNOS SZABÁLYAI

A legtöbb tanulmány esetében ajánlott a vért reggel éhgyomorra adni, ez különösen akkor fontos, ha egy bizonyos mutatót dinamikusan monitoroznak. Az ételbevitel közvetlenül befolyásolhatja mind a vizsgált paraméterek koncentrációját, mind a minta fizikai tulajdonságait (fokozott zavarosság - lipémia - zsíros étkezés elfogyasztása után). Szükség esetén 2-4 órás böjt után a nap folyamán vért adhat. Röviddel a vétel előtt ajánlott 1-2 pohár állóvizet meginni, ez segít összegyűjteni a vizsgálathoz szükséges vérmennyiséget, csökkenti a vér viszkozitását és csökkenti a vérrögök valószínűségét a kémcsőben. 30 perccel a vizsgálat előtt ki kell zárni a fizikai és érzelmi stresszt, a dohányzást. A kutatáshoz szükséges vért vénából veszik.

Örökletes rákvizsgálat

A Genetico laboratóriumban végzett onkogenetikai vizsgálat bizonyítékokkal bíró tanulmány.
A tesztelés után megbízható képet kap az örökletes rák szinte minden formájának kialakulásának kockázatáról, amelyet 207 gén mutációi határoznak meg. Számos módszer létezik a rákra való hajlam elemzésére.
A hajlam értékelésének legmegbízhatóbb módszere napjainkban a genetikai onkoteszt.

Ennek az elemzésnek az eredményei pontosak és a mutációkat megbízhatóan detektálják. Külön kell tisztázni, hogy a daganatos markerek népszerű tesztje ellentmondásos vizsgálati technika, amely egyes esetekben hamis pozitív vagy hamis negatív eredményeket ad. Ez utóbbi ésszerűtlen gyógyszerek felírásához, sőt jelentős indikációk nélküli műtéti beavatkozásokhoz vezethet..

Mikor megfelelő a rák genetikai vizsgálata?

Hogyan halad az elemzés

A ráknak számos formája öröklődik

Kutatási módszer

Kutatási módszer - egy új generáció nagy áteresztőképességű DNS-szekvenálása (következő generációs szekvenálás, NGS) A szekvenálás, vagyis a DNS-nukleotidok szekvenciájának meghatározása nagy pontosságú molekuláris elemzési módszerekre utal. 207 gén mutációit vizsgálják:

ABCB11, ABRAXAS1 (FAM175A), ACD, AIP, AKT1, ALK, ANKRD26, APC, AR, ASCC1, ASXL1, ATM, ATP8B1, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRAF, BRCA2, IP1, BUB1B, CBL, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CEP57, CFTR, CHEK2, CTC1, CTHRC1, CTNNA1, CTRC, CYLD, CYP21A2, DCLREOCK1C, DDB1, DDCER, EGFR, EGLN1, ELAC2, ELANE, EPCAM, ERBB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ETV6, EXT1, EXT2, EZH2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCI, FAS, FASLG, FH, FLCN, GALNT12, GATA2, GEN1, GNAS, GPC3, GREM1, HNF1A, HNF1B, HOXB13, HRAS, IFNGR1, IKZF1, JAK2, JAK3, KDR, KIF1B, KIT, KRAS, LIG, MC1R, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MSR1, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NHEJ1, NHP2, NOP10, NRAS, NSD1, NTHL1, PALB2, PALLX5, PARN, PAN, PDGFRA, PDGFRB, PHOX2B, PIK3CA, PIK3CD, PIK3R1, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, POLH, POT1, PRF1, PRKAR1A, PRSS1, PTCH1, PTCH2, PTEN, PTPN11, RAD50, RAAD55, AL1, RB1, RECQL, RECQL4, REST, RET, RHBDF2, RINT1, RNASEL, RNF43, RPS20, RRAS, RTEL1, RUNX1, SAMD9L, SBDS, SCG5, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SECA23B, SH2D SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SOS1, SOS2, SPINK1, SPRED1, SRGAP1, SRP72, STAT3, STK11, SUFU, TERC, TERT, TINF2, TJP2, TMEM127, TP53, TSCB1, TSCH WAS, WNT10A, WRAP53, WRN, WT1, XPA, XPC, XRCC2, XRCC

Elvégezzük az elemzést
rekordidő alatt

Újdonság a rákkezelésben: hogyan változtatják meg a genetikai tesztek a betegek jóslatait

Ossza meg ezt:

Ma már ismert, hogy a "rák" szó sok betegséget rejt, amelyek mindegyikének megvannak a maga sajátosságai. Az onkológia személyre szabott terápiája új megközelítés, amelyre az orvosok és a tudósok szerte a világon nagy reményeket fűznek. Mikor hajtják végre a daganat genetikai vizsgálatát? Lehetséges-e genetikai tesztekkel meghatározni a rákra való hajlamot??

Erről beszélgettünk Vladimir Nosov onkoginekológussal, sebésszel, az Európai Orvosi Központ Nőgyógyászati ​​és Onkoginekológiai Klinikájának vezetőjével - Oroszország első olyan klinikáján, ahol az onkoginekológiai betegségek személyre szabott terápiája vált szokásossá..

Miért kell keresni "Angelina Jolie génjét"??

Az emlőrák és a petefészekrák általában 60 év körüli és idősebb nőknél fordul elő. Ha egy nő fiatalon megbetegszik, gyanítjuk, hogy a BRCA1 vagy BRCA2 génmutációk egyikét "Angelina Jolie génekként" ismerik..

Normál állapotukban ezek a gének részt vesznek a DNS helyreállításában különféle károsodások után, ezáltal megvédve a sejteket a tumor degenerációjától. Ha mutáció következik be ezekben a génekben, az egészséges sejtek védtelenek, és maguk is rosszindulatúvá válhatnak. A BRCA 1/2 génmutáció hordozása esetén az emlőrák kialakulásának valószínűsége kolosszális - akár 80% (a mutáció nélküli nők általános populációjában - körülbelül 10-12%), a petefészekrák kialakulásának kockázata - akár 40-45% (a populációban körülbelül 1, öt%).

A bármely életkorban előforduló rosszindulatú petefészek-daganatok körülbelül 15% -ának genetikai alapja van, vagyis a BRCA-mutáció, amely a test összes többi sejtjében is megtalálható. Miért fontos ezt tudni? Mivel manapság a mutáció hordozóinak, akik petefészekrákban fertőződtek meg, vannak olyan speciális célzott gyógyszerek, amelyek „nem működnek” a mutáció nem hordozóiban. Ezeket a gyógyszereket PARP-inhibitoroknak nevezik..

A legtöbb esetben ezeknek a gyógyszereknek a kemoterápia első sora után történő kinevezése körülbelül 3 évig biztosítja a remissziót - ez óriási eredmény, az onkogyinekológiai remisszióban a betegség 3-4. Szakaszában még soha nem hosszabbított egyetlen gyógyszer sem ilyen hosszú ideig..

További kutatások lehetővé tették annak kiderítését, hogy a mutációk nemcsak csírasejtek lehetnek, vagyis a test minden sejtjében jelen lehetnek. A BRCA génmutációk további 15-20% -a csak a tumorsejtekben fordul elő, de a vérben és a test más sejtjeiben nincsenek jelen. Ezeket a mutációkat szomatikusnak nevezzük. Nem öröklődnek, és nem növelik más daganatok kialakulásának kockázatát, de a daganatsejtekben mutációkat mutató betegek is jelöltek a PARP-gátlók kezelésére..

Az EMC Onkológiai Intézetében minden petefészekrákos betegnek felajánljuk a tumor és a vér BRCA génjeinek teljes szekvenálását. Ez lehetővé teszi a leghatékonyabb személyre szabott terápia kiválasztását. Ha örökletes mutációról beszélünk, akkor javasoljuk a kötelező genetikai tesztet gyermekek, nővérek, testvérek, szülők számára, és azoknak a betegeknek, akik maguk is a mutáció hordozói, további szűrővizsgálatokat kell végezni az emlőrák miatt, amelynek kockázata óriási mértékben megnő..

Rossz örökség

Az örökletes mutáció 50% -os valószínűséggel terjed a gyermekek számára, mind a női, mind a férfi vonalon keresztül. Javasoljuk a fuvarozóknak egy speciális ellenőrzési programot és megelőző intézkedéseket a rák kockázatának csökkentése érdekében, valamint megvitassák velük a reproduktív funkció megőrzésének kérdéseit..

Például a minap megoperáltam egy petefészekrákban szenvedő 57 éves beteget. Az elektív szövettan megerősítette a tumor rosszindulatú jellegét. Genetikai vizsgálatot végeztünk a daganatról és azonosítottuk a BRCA1 mutációt. Ezután teljes genetikai vérvizsgálatot hajtottak végre annak megállapítására, hogy a mutáció szomatikus (csak a tumorban van-e) vagy csírasejt (örökletes)-e. Kiderült, hogy a mutáció örökletes. Javasoltuk a beteg két lányának tesztelését, akik sajnos örökölték ezt a mutációt. Az immár 31 éves iker nők még nem tervezték meg a terhességet és a szülést. Javasoltam, hogy forduljanak reproduktív szakorvoshoz, stimulálják és fagyasszák le a petesejteket, és 35 évesen, ettől a kortól kezdve nőni kezd a petefészekrák kockázata, és a petefészket és a petevezetékeket profilaktikusan el kell távolítani. Ebben az esetben megmentjük a méhet, és a jövőben képesek lesznek hordozni biológiai gyermekeiket..

Sőt, az IVF során az implantáció előtti diagnosztika elvégezhető, és átültethetők azok az embriók, amelyek nem örökölték a mutációt. Így a jövő nemzedéke már védett lesz..

A méh testének rákja - hogyan befolyásolja a daganat "portréja" a prognózist

Az endometrium rák (a méh testének rákja) a nőknél a leggyakoribb nőgyógyászati ​​rák. Manapság a kezelés szemlélete is változik a személyre szabott terápiának köszönhetően..

Egészen a közelmúltig azt gondolták, hogy az endometrium ráknak két típusa létezik. A leggyakoribb, az 1. típus általában elhízott betegeknél fordul elő, gyakran egyidejű cukorbetegségben és magas vérnyomásban. A második serózus, agresszívebb, nem jár ösztrogénfelesleggel. A klinikai kép alapján az orvosok a műtét után további kezelés szükségességéről döntöttek. Ma a tumorbiológia jobb megértésének köszönhetően tudjuk, hogy ezek a típusok nem kettő, hanem négy. És mindegyikükhöz külön kezelést biztosítanak. Annak megállapításához, hogy milyen típusú méhnyálkahártya-rákkal van dolgunk, elég egy immunhisztokémiai vizsgálattal kezdeni..

Minden endometrium tumor, a stádiumtól függetlenül, bizonyos molekulák jelenlétét teszteljük, amelyek a betegség kedvező vagy kevésbé kedvező prognózisát jelzik. Például egy mutáció jelenléte a P53 génben kevésbé kedvező prognózist jelez. Ebben az esetben nem csak megfigyelést javasolunk, hanem további kemoterápiás vagy sugárterápiás kezelést is..

Néhány méhrák, valamint néhány petefészek- és emlőrák az Lynch-szindrómának nevezett genetikai szindrómán alapul. Ha egy tumorban a Lynch-szindróma megnyilvánulásait tapasztaljuk, a betegeket teljes genetikai vizsgálatra irányítjuk. Ez azért fontos, mert a méhrák nem az egyetlen betegség, amelyre hajlamosak a Lynch-szindrómát okozó mutációk hordozói. Különösen fiatal korukban fokozott a vastagbélrák kockázata..

Gyakran a méhrák fordul elő először, a vastagbélrák idővel kialakul.

Ezért a Lynch-szindróma hordozóinak ajánlott a bélrák szűrését nem 45-50 évesen kezdeni, hanem sokkal korábban - 30 éves kortól kezdve, és 6 vagy 12 havonta végezzenek kolonoszkópiát, hogy ne hagyják ki a betegség kialakulását.

A Lynch-szindróma azonosítása méhrákos betegeknél befolyásolhatja a kezelést.

A Lynch-szindrómás betegek előrehaladott stádiumában specifikus immunterápiát írunk elő pemprolizumabbal, amely javítja a beteg prognózisát.

A genetikai tumorprofil egy óriási áttörés, amely lehetővé tette, hogy az onkológiában a teljesen személyre szabott terápiát közelítsük meg, nemcsak a diagnózis, hanem a tumorbiológia megértése alapján is. A betegek számára ez a lehetőség a pontos, magasan specializált kezelésre, amely a legjobb eredményt adja, örökletes rákos megbetegedések esetén pedig a jövő generációinak megvédése a veszélyes betegségektől..

Fotó a közleményben: Sergey Vedyashkin / "Moszkva" ügynökség

A rák genetikai elemzése

A rák olyan betegség, amely évente több millió életet követel, a halál okai között csak a kardiovaszkuláris kórképek állnak. A tudósok és az onkológusok hosszú ideje küzdenek ellene, folyamatosan új eszközöket vezetnek be, amelyek egyre több beteg életét segítik megmenteni. Az elmúlt évtizedekben a csatatér nagymértékben elmozdult a szövettani és a sejtek szintjéről a molekuláris genetikai szintre..

Ha korábban csak azt lehetett tudni, hogy a rákkal a sejtek megjelenése és viselkedése megváltozik, most a tudósok megpróbálják megérteni a folyamatokat a gének és az egyes molekulák szintjén. Ez a molekuláris biológia fejlődésével vált lehetővé, és ezen a területen jelentős sikereket értek el..

Az emberi test minden sejtje körülbelül 30 ezer gént tartalmaz. Közülük vannak olyanok, amelyek a sejt növekedését és szaporodását, annak élettartamát szabályozzák, felelősek a sérült DNS "javításáért"..

A rák olyan mutációk miatt alakul ki, amelyek miatt ezek a gének hibásan működnek. A genetikai hibák véletlenül vagy külső tényezők hatására következnek be: dohányzás, ultraibolya sugárzás, rákkeltő anyagok az élelmiszerben és a környezetben. Egyes mutációk (örökletesek), amelyeket egy személy a szülőktől kap, mások (szerzett) - az élet során.

Minden rák egyedi, és saját mutációkészletét hordozza magában. Ezek a különbségek erősen befolyásolhatják a prognózist, a rákos sejtek érzékenységét bizonyos gyógyszerekkel szemben. Speciális genetikai tesztek segítenek ennek kiderítésében..

Javallatok:

Az onkológiai genetikai kutatás segít megoldani a fontos problémákat:

  • Az örökletes mutációk észleléséhez és a rák kialakulásának kockázatának felméréséhez időben végezzen megelőző intézkedéseket.
  • Határozza meg, hogy egy személynek vannak-e genetikai hibái a rák megnövekedett kockázatával összefüggésben, amelyet átadhat gyermekeinek.
  • Állítsa össze a daganat "molekuláris genetikai portréját", és derítse ki, mely gyógyszerekre érzékeny.

A rákkal kapcsolatos mutációk összes genetikai vizsgálata két nagy csoportra osztható: azokra, amelyeket egészséges embereknél végeznek a kockázatok azonosítása érdekében, és azokra, amelyeket rákos betegeknél végeznek a tumorsejtek tanulmányozása és a megfelelő kezelés megtalálása érdekében. Minden csoportnak megvan a saját olvasata.

Tesztek olyan emberek számára, akik már diagnosztizáltak rákot

Általában az ilyen vizsgálatokat a rák késői szakaszában írják elő, amikor a szokásos kezelési módszerek nem segítenek. Ezeket az elemzéseket a betegség diagnosztizálására, a személyre szabott terápia kiválasztására és a prognózis felmérésére használják..

A csoport leggyakoribb tanulmányai:

  • Melanomában: a BRAF gén mutációjának vizsgálata.
  • Nem kissejtes tüdőrák esetén: EGFR, BRAF, ALK gének.
  • Vastagbél- és végbélrák esetén: KRAS gén.
  • Mellrák esetén: a HER2 gén.
  • Petefészekrákban: BRCA1, BRCA2 gének.

Ezek a mutációk csak a tumorsejtekben fordulnak elő. A test más egészséges szöveteiben ezek a gének normálisan működnek..

A kockázatok felmérését célzó elemzések egészséges emberek számára

Egy személy örökletes mutációkat kap szüleitől. Jelen vannak a csírasejtekben, ami azt jelenti, hogy az emberi test minden sejtje megkapja őket. Jelenleg egy genetikai teszt meghatározhatja a következő ráktípusok kialakulásának fokozott kockázatát:

  • petefészkek;
  • mell;
  • pajzsmirigy;
  • kettőspont;
  • hasnyálmirigy;
  • prosztata;
  • gyomor;
  • vese.

Ezenkívül a genetikai vizsgálatok segítenek felmérni a melanoma, a szarkómák - a kötőszövetből származó rosszindulatú daganatok kockázatát..

Az Amerikai Klinikai Onkológiai Társaság szakértői azt javasolják, hogy mérlegeljék az örökletes mutációk genetikai vizsgálatának lehetőségét olyan embereknél, akiknél a családban gyakran vannak bizonyos típusú rosszindulatú daganatok, ha ilyen diagnózist közeli rokonokban vezettek be. Onkológus, klinikai genetikus segít a helyes döntés meghozatalában a vizsgálat szükségességével kapcsolatban.

Amit az elemzés mutat?

A genetikai tesztek megmutatják, hogy mely gének változtak a rák megnövekedett kockázatával összefüggésben. Két olyan géncsoport van, amelyben előfordulhatnak ilyen mutációk.

A protoonkogének olyan fehérjéket kódolnak, amelyek aktiválják a sejtosztódást. Normális esetben csak egy bizonyos időpontban szabad "bekapcsolniuk". Ha egy protoonkogénben mutáció lép fel, vagy ez túl aktívvá válik (például a kópiaszám növekedése miatt), onkogénné változik, és a normális sejt daganattá válik.

Az onkogének gyakori példái az EGFR és a HER2. Ezek a receptor fehérjék a sejtmembránba ágyazódnak. Aktiválódva elindítják a biokémiai reakciók láncát, amelynek eredményeként a sejt aktívan, ellenőrizhetetlenül szaporodni kezd. A protoonkogének összes mutációja megszerezhető, nem öröklődik.

A tumor szupresszor gének korlátozzák a sejtek szaporodását, helyreállítják a sérült DNS-t, és felelősek az elhasznált sejtjeik "haláláért". A rák akkor fordul elő, amikor a mutációk miatt ezek a gének nem működnek megfelelően. Például a BRCA1 és BRCA2 gének felelősek a DNS helyreállításáért. Örökletes mutációkkal a nőknél fokozott a kockázat az emlőrák, a petefészekrák diagnosztizálására.

Az európai klinika együttműködik vezető külföldi laboratóriumokkal. Modern szekvenálási technológiákat alkalmaznak, amelyek segítenek az emberi DNS gyors tanulmányozásában és a gének százaiban bekövetkező változások azonosításában:

  • bázisok cseréje - a genetikai kód "betűi";
  • deléciók - kromoszóma-hely elvesztése;
  • inszerciók - a DNS "extra" inszerciói a kromoszómákban;
  • egy adott gén kópiaszámának megváltoztatása;
  • fúziós mutációk - génfúzió, amelynek eredményeként egy új, hibrid gén képződik;
  • mikroszatellit instabilitás;
  • tumor mutációs terhelés.

Van-e ellenjavallat?

A genetikai teszteknek lehetnek negatív hatásai. Amikor egy egészséges ember megtudja, hogy a rák megnövekedett kockázatával járó mutációval rendelkezik, az nagyon érzelmes lehet. Az orvos javasolja ennek megosztását a családtagokkal, hogy ők is tisztában legyenek a kockázatokkal, és ez stresszesebbé teheti a családi légkört. Maga a genetikai teszt nem olcsó. Ha rákos betegen végzik a személyre szabott terápia kiválasztását, akkor a vizsgálat eredményei alapján ajánlott gyógyszerek is nagyon drágák lehetnek..

Hogyan történik az elemzés?

Ha örökletes mutációkról beszélünk, akkor elegendő vénát adni egy vénából elemzés céljából. A rák "molekuláris genetikai portréjának" összeállításához leggyakrabban biopsziára van szükség - egy rosszindulatú daganat szövetének mintájára. Van egy modernebb technika is - folyékony biopszia, amikor a vérben keringő tumorsejtek DNS-ét vizsgálják..

Mennyire megbízhatóak az eredmények?

A mutációk kimutatásának pontossága a modern genetikai kutatás segítségével majdnem 95%.

Mi befolyásolhatja az eredmény pontosságát?

Annak érdekében, hogy az elemzés megbízható eredményt mutasson, az onkológusnak helyesen kell elvégeznie a biopsziát, be kell tartania a szövet rögzítésének (speciális feldolgozásának) technikáját. Az anyagot a laboratóriumba küldő szervezetnek be kell tartania a szállítási szabályokat. Ellenkező esetben a kutatás nem fog működni..

Elemzés dekódolása

Ha az örökletes mutációk elemzése negatív eredményt mutatott, ez azt jelenti, hogy az illetőnek nincsenek genetikai hibái, amelyek növelik bizonyos rosszindulatú daganatok kialakulásának kockázatát. De ez nem azt jelenti, hogy soha nem fog rákot szenvedni. Csak a kockázatai valamivel alacsonyabbak. Hasonlóképpen a pozitív eredmény nem jelenti azt, hogy a beteget szükségszerűen rákos megbetegedéssel diagnosztizálják. Fokozott a kockázata, és szükség lehet néhány megelőző intézkedésre.

Néha az örökletes mutációkra vonatkozó vizsgálat eredménye megkérdőjelezhető. Ilyen esetekben sok onkológus és klinikai genetikus inkább azt hiszi, hogy a rák kockázata még mindig megnő, és néhány megelőző intézkedést javasol. Bizonyos esetekben a közeli hozzátartozók elemzése segít tisztázni a helyzetet..

Néha ismeretlen változásokat találnak a génekben. Nem világos, hogy ez egy normális variáns, vagy semleges mutáció, vagy növeli-e a rák kockázatát.

Ha az elemzést egy onkológiai betegen végzik a hatékony kezelés kiválasztása érdekében, a laboratórium jelentést küld a kezelőorvosnak, amely jelzi:

  • detektált mutációk;
  • azoknak a tudományos publikációknak a felsorolása, amelyekben ezek a mutációk megjelennek;
  • az ilyen genetikai hibákkal rendelkező rák kezelésére jóváhagyott gyógyszerek;
  • olyan gyógyszerek, amelyek jelenleg nem engedélyezettek az ilyen típusú rák kezelésére, de sikeresen alkalmazták más, hasonló mutációkkal rendelkező rákok leküzdésére.

Ezen információk alapján az onkológus döntést hoz a további kezelésről..

A rák genetikai kutatása az európai klinikán

Az európai klinikán minden megvan annak érdekében, hogy szükség esetén személyre szabott terápiát írjon elő egy onkológiai beteg számára, lelassítsa a betegség előrehaladását és meghosszabbítsa az életet. A legújabb generációk Oroszországban bejegyzett összes gyógyszerét használjuk, és együttműködünk olyan vezető európai és amerikai laboratóriumokkal, amelyek genetikai kutatásokat végeznek az onkológiában.

Tudjuk, hogyan segítsünk, ha egy másik klinika azt mondja, hogy nem lehet többet tenni, vagy ha a korábban felírt kezelés abbahagyja a segítséget. Lépjen kapcsolatba velünk.

Öröklődik a rák??

Ajánlások:

  • Aneszteziológiai és Reanimációs Tanszék
  • Rák áttétek
  • Kemoterápia
  • Hospice rákos betegek számára
  • Immunterápia a fizetős onkológiai központban, Medicine 24/7
  • CT vizsgálatok
  • MRI vizsgálatok

Valószínűleg többször is feltette ezt a kérdést, ha egyik rokonának onkológiai betegséget diagnosztizáltak. Sokan elvesznek a sejtésekben - mit tegyünk, ha nagymamák és dédanyák meghaltak 30-40 évesen, de nincs információ a betegségeikről? És ha 60 "öregségben" haltak meg, mint mindenki más abban az időben, akkor onkológia volt? Megkaphatom?

Amikor egy rokon rákot kap, félünk. Bizonyos mértékben ijesztő az egészsége szempontjából - öröklődik-e a rák? Mielőtt következtetésekre jutnánk és pánikba esnénk, foglalkozzunk ezzel a kérdéssel..

A Medicina 24/7 klinikán megpróbáljuk aktívan alkalmazni a genetikusok eredményeit a mindennapi gyakorlatban: genetikai kutatások segítségével meghatározzuk a különböző ráktípusokra való hajlamot és a mutációk jelenlétét. Ha veszélyben van - egy kicsit később beszélünk róla -, akkor figyeljen ezekre a tanulmányokra. Most térjünk vissza a kérdésre..

Lényegében a rák genetikai betegség, amely a sejt genomjának lebontása következtében következik be. Újból és újból a mutációk egymást követő felhalmozódása következik be a sejtben, amely fokozatosan megszerzi a rosszindulatú tulajdonságait - rosszindulatúvá válik.

A lebontásban több gén vesz részt, és ezek nem működnek egyszerre.

  • A növekedési és osztódási rendszert kódoló géneket proto-onkogéneknek nevezzük. Ha eltörnek, a sejt osztódni kezd és végtelenül növekszik..
  • Vannak tumorszuppresszor gének, amelyek felelősek azért, hogy a rendszer érzékelje a többi sejtből származó jeleket, és gátolja a növekedést és az osztódást. Gátolhatják a sejtek növekedését, és amikor megszakadnak, ez a mechanizmus kikapcsol.
  • Végül vannak olyan DNS-javító gének, amelyek kódolják a DNS-t javító fehérjéket. Bontásuk hozzájárul a mutációk nagyon gyors felhalmozódásához a sejtgenomban..

Genetikai hajlam az onkológiára

A rákot okozó mutációk előfordulásának két forgatókönyve létezik: nem örökletes és örökletes. Az eredetileg egészséges sejtekben nem örökletes mutációk jelennek meg. Külső rákkeltő tényezők, például dohányzás vagy ultraibolya sugárzás okozzák őket. Leginkább a rák felnőttkorban alakul ki: a mutációk megjelenésének és felhalmozódásának folyamata több mint egy tucat évig is eltarthat.

Az esetek 5-10% -ában azonban az öröklődés döntő szerepet játszik. Ez akkor történik, amikor az egyik onkogén mutáció megjelent a reproduktív sejtben, amely szerencsés volt emberré válni. Ezenkívül ennek a személynek a teste körülbelül 40 * 1012 sejtje is tartalmaz egy kezdeti mutációt. Ezért minden sejtnek kevesebb mutációt kell felhalmoznia ahhoz, hogy rákos legyen..

A rák kialakulásának megnövekedett kockázata nemzedékeken át örökletes daganatos szindrómának nevezhető. Ez a szindróma meglehetősen gyakran fordul elő - a lakosság körülbelül 2-4% -ában.

Annak ellenére, hogy a rákok nagy részét véletlenszerű mutációk okozzák, az örökletes tényezőre is komoly figyelmet kell fordítani. A meglévő öröklődő mutációk ismeretében megakadályozhatja egy adott betegség kialakulását.

A rákra való hajlam Mendeli domináns tulajdonságként, más szóval normál génként öröklődik, változó előfordulási gyakorisággal. Sőt, az örökletes formák korai életkorban való előfordulásának valószínűsége nagyobb, mint szórványosan.

Általános genetikai kutatások

Röviden elmondjuk a genetikai kutatás főbb típusait, amelyeket a veszélyeztetett embereknek mutatnak be. Mindezek a vizsgálatok elvégezhetők klinikánkon.

A BRCA gén mutációjának meghatározása

2013-ban Angelina Jolie-nak köszönhetően az egész világ aktívan megbeszélte az örökletes mell- és petefészekrákot, még a nem szakemberek is tudnak a BRCA1 és BRCA2 gének mutációiról. A mutációk miatt az e gének által kódolt fehérjék funkciói elvesznek. Ennek eredményeként a DNS-molekula kettős szálú töréseinek fő javítási (helyreállítási) mechanizmusa megszakad, és kialakul a genomiális instabilitás állapota - a mutációk nagy gyakorisága a sejtvonal genomjában. A genom instabilitása a karcinogenezis központi tényezője.

A tudósok több mint ezer különböző mutációt írtak le ezekben a génekben, amelyek közül sok (de nem mindegyik) a rák megnövekedett kockázatával jár..

A BRCA1 / 2 rendellenességben szenvedő nőknél az emlőrák kialakulásának kockázata 45-87%, míg ennek a betegségnek az átlagos esélye csak 5,6%. A rosszindulatú daganatok kialakulásának valószínűsége más szervekben is növekszik: a petefészkek (1-től 35% -ig), a hasnyálmirigy és a férfiaknál - a prosztata mirigyben..

Genetikai hajlam örökletes, nem polipózisos kolorektális rákra (Lynch-szindróma)

A vastagbélrák az egyik leggyakoribb rák a világon. A lakosság mintegy 10% -a genetikai hajlamú rá.

A Lynch-szindróma genetikai vizsgálata, más néven örökletes nem polipózisos vastagbélrák (NPCR) 97% -os pontossággal detektálja a betegséget. A Lynch-szindróma örökletes betegség, amelyben egy rosszindulatú daganat a vastagbél falát érinti. Úgy gondolják, hogy az összes vastagbélrák esetének körülbelül 5% -a társul ehhez a szindrómához..

A mutáció meghatározása a BRaf génben

Melanoma, pajzsmirigy vagy prosztata daganatok, petefészek vagy bél daganatok jelenlétében ajánlott (és egyes esetekben kötelező) a BRaf mutáció tesztelése. Ez a tanulmány segít kiválasztani a megfelelő tumorkezelési stratégiát..

A BRAF egy onkogén, amely felelős a Ras-Raf-MEK-MARK jelátviteli útban elhelyezkedő fehérje kódolásáért. Ez az út általában szabályozza a sejtosztódást a növekedési faktorok és a különféle hormonok ellenőrzése alatt. A BRaf onkogén mutációja túlzott, ellenőrizetlen proliferációhoz és az apoptózissal szembeni rezisztenciához vezet (programozott halál). Ennek eredményeként többszörösen felgyorsult a sejtek szaporodása és a neoplazma növekedése. E vizsgálat jelei szerint a szakember következtetést von le a BRaf inhibitorok alkalmazásának lehetőségéről, amelyek jelentős előnyt mutattak a szokásos kemoterápiával szemben..

Elemzési módszer

Bármely genetikai elemzés összetett többlépcsős eljárás.
Az elemzés genetikai anyagát sejtekből, általában vérsejtekből veszik. De a közelmúltban a laboratóriumok nem invazív módszerekre térnek át, és néha izolálják a DNS-t a nyálból. Az izolált anyagot szekvenáljuk - meghatározzuk a monomerek szekvenciáját kémiai analizátorok és reakciók segítségével. Ez a szekvencia a genetikai kód. A kapott kódot összehasonlítjuk a referenciakóddal, és meghatározzuk, hogy mely régiók tartoznak bizonyos génekhez. Jelenlétük, hiányuk vagy mutációik alapján következtetést vonnak le a teszt eredményeiről.

Ma a laboratóriumokban számos genetikai elemzési módszer létezik, mindegyik jó bizonyos helyzetekben:

  • FISH-módszer (fluoreszcencia in situ hibridizáció). Különleges festéket injektálnak a betegtől kapott biomateriális anyagba - fluoreszcens jelzéssel ellátott DNS-teszt, amely kimutathatja azokat a kromoszóma-rendellenességeket (eltéréseket), amelyek jelentősek bizonyos malignus folyamatok jelenlétének és prognózisának meghatározásához. Például a módszer hasznos a HER-2 gén kópiáinak azonosításában, amely fontos jellemző az emlőrák kezelésében..
  • Összehasonlító genomi hibridizációs (CGH) módszer. A módszer lehetővé teszi a beteg egészséges szövetének és a tumorszövetnek a DNS-jének összehasonlítását. A pontos összehasonlítás egyértelművé teszi, hogy mely DNS-régiók károsodtak, és ez eszközöket kínál a célzott kezelés kiválasztásához.
  • Új generációs szekvenálás (NGS) - a korábbi szekvenálási módszerektől eltérően a genom több részét "képes egyszerre leolvasni", ezért hatékonyabbá teszi a genom "olvasásának" folyamatát. A genom polimorfizmusainak (a DNS-lánc nukleotidjainak helyettesítése) és a rosszindulatú daganatok kialakulásához kapcsolódó mutációk meghatározására szolgál..

A kémiai reagensek nagy száma miatt a genetikai kutatási eljárások pénzügyileg meglehetősen költségesek. Megpróbáljuk megállapítani az összes eljárás optimális költségét, ezért az ilyen vizsgálatok ára 4800 rubelnél kezdődik..

Kockázati csoportok

Azok az emberek, akiknek a következő tényezők közül legalább az egyik fennáll, veszélyeztetettek az örökletes rák miatt:

  • Ugyanabban a rákban többször előfordulhat egy családban
    (például nagyapa, apa és fia gyomorrákja);
  • Betegségek korai életkorban erre a javallatra
    (például vastagbélrák 50 évnél fiatalabb betegnél);
  • Egy adott ráktípus egyetlen esete
    (például petefészekrák vagy hármas negatív emlőrák);
  • Rák a párosított szervek mindegyikében
    (például a bal és a jobb vese rákja);
  • Egynél több ráktípus egy rokonnál
    (például mell- és petefészekrák kombinációja);
  • A beteg nemére jellemző rák
    (például férfi mellrák).

Ha a listából legalább egy tényező jellemző egy személyre és családjára, akkor konzultáljon egy genetikussal. Meg fogja állapítani, hogy van-e orvosi indikáció a genetikai teszt elvégzésére..

A rák korai stádiumban történő felismerése érdekében az örökletes tumor szindróma hordozóit alaposan át kell szűrni a rák szempontjából. Bizonyos esetekben a rák kialakulásának kockázata jelentősen csökkenthető megelőző műtétek és kábítószer-megelőzés révén..

A rákos sejt genetikai "megjelenése" a fejlődés során megváltozik, és elveszíti eredeti megjelenését. Ezért a rák molekuláris jellemzőinek kezeléshez történő felhasználásához nem elég csak örökletes mutációkat tanulmányozni. Biopszia vagy műtéti minták molekuláris vizsgálata a tumor gyenge pontjainak azonosítására.

A teszt során elemzik a daganatot, egyéni molekuláris útlevelet állítanak össze. Vérvizsgálattal kombinálva, a szükséges vizsgálattól függően különféle genom- és fehérjetesztek kombinációját hajtják végre. Ennek a tesztnek az eredményeként lehetővé válik olyan célzott terápia előírása, amely hatékony a meglévő daganatok minden típusára..

Megelőzés

Véleményünk szerint a rákra való hajlam meghatározása érdekében egyszerű elemzést készíthet a daganat markerek - specifikus anyagok, amelyek a daganat salakanyagok lehetnek - jelenlétéről..

A mutató növekedése számos olyan októl függhet, amelyek teljes mértékben nincsenek összefüggésben a rákkal. Ugyanakkor van példa rákos emberekre, akiknek a daganat marker értékei a normális tartományban maradtak. A szakemberek daganatos markerek segítségével követik nyomon a már észlelt betegséget, amelynek eredményeit újra ellenőrizni kell..

A genetikai öröklés valószínűségének azonosításához először is, ha veszélyben van, tanácsot kell kérnie egy onkológustól. Az anamnézis alapján szakember egy következtetésre jut bizonyos tanulmányok szükségességéről.

Fontos megérteni, hogy a vizsgálat elvégzéséről az orvosnak kell döntenie. Az onkológia öngyógyítása elfogadhatatlan. A rosszul értelmezett eredmények nemcsak korai pánikot okozhatnak - egyszerűen kihagyhatja a kialakuló rák jelenlétét. A rák korai stádiumban történő felismerése, feltéve, hogy a megfelelő kezelést időben elvégzik, esélyt ad a gyógyulásra.

Ha pánikba esne?

A rák a hosszú életű organizmus elkerülhetetlen kísérője: annak valószínűsége, hogy egy szomatikus sejt kritikus számú mutációt halmoz fel, egyenesen arányos annak élettartamával. Az a tény, hogy a rák genetikai betegség, nem jelenti azt, hogy örökletes. Az esetek 2-4% -ában terjed. Ha rokonánál onkológiai megbetegedést diagnosztizálnak, ne essen pánikba, ez önmagának és neki is árt. Keressen fel onkológust. Végezze el az általa kijelölt tanulmányokat. Jobb, ha olyan szakemberről van szó, aki figyelemmel kíséri a rák diagnosztizálása és kezelése terén elért haladást, és tisztában van mindennel, amit maga is megtanult. Kövesse az ajánlásait, és ne legyen beteg.

Mell- és petefészekrák - alapvető

Tanulmányi információk

A genetikai komplex összetétele:

  1. Mellrák 1 (BRCA1). Polimorfizmus: 5382InsC
  2. Mellrák 1 (BRCA1). Polimorfizmus: 4153DelA
  3. Mellrák 2 (BRCA2). Polimorfizmus: 6174DelT
  4. Mellrák 1 BRCA1: 185delAG
  5. Mellrák 1 BRCA1: 3819delGTAAA
  6. Mellrák 1 BRCA1: 3875delGTCT
  7. Mellrák 1 BRCA1: 300 T> G (Cys61Gly)
  8. Mellrák 1 BRCA1: 2080delA

Az emlőrák a nőknél a leggyakoribb rák. Tehát Oroszországban az összes rákos nő közül minden ötödik (21%) rendelkezik ezzel a patológiával - mellrákkal.
Évente több mint 65 ezer nő hall szörnyű diagnózist, közülük több mint 22 ezer hal meg. Bár a korai szakaszban az esetek 94% -ában teljesen megszabadulhat a betegségtől. Ez a komplex magában foglalja a mutációk azonosítását a BRCA1 és BRCA2 génekben.

Mellrák és öröklődés:

Az emlőrák évek óta kockázati tényező a család történetében. Körülbelül száz évvel ezelőtt leírtak nemzedékről nemzedékre továbbterjedt családi emlőrák eseteit. Egyes családokban csak emlőrák van; más daganatok másokban jelennek meg.
Az emlőrákos esetek körülbelül 10-15% -a örökletes. Az emlőrák kialakulásának kockázata egy olyan nőnél, akinek az anyja vagy nővére megbetegedett, 1,5-3-szor nagyobb, mint azoknál a nőknél, akiknek közvetlen családtagjai nem voltak emlőrákban.
Az emlőrákot tartják világszerte a legtöbbet kutatott ráknak. Évente új információk jelennek meg az onkológiai betegség természetéről, és kezelési módszereket fejlesztenek ki..

BRCA1 és BRCA2 gének:

A 90-es évek elején a BRCA1-et és a BRCA2-t mint mell- és petefészekrák hajlamosító génjeit azonosították.
A BRCA1 és BRCA2 gének örökletes mutációi egy életen át fokozott rizikót jelentenek az emlőrák kialakulásában. Mindkét gén kapcsolódik a genom stabilitásának biztosításához, vagy inkább a kettős szálú DNS helyreállításához szükséges homológ rekombináció mechanizmusához..
Az emlőrák mellett a petefészekrákban a BRCA1 gén mutációi is jelen vannak, mindkét típusú daganat korábbi korban alakul ki, mint a nem örökletes emlőrákban.

A BRCA1-asszociált daganatok általában rossz prognózissal társulnak a beteg számára, mivel ezeket leggyakrabban tripla negatív emlőráknak nevezik. Ezt az altípust azért nevezik el, mert a tumorsejtekben egyszerre három gén - HER2, ösztrogén és progeszteron receptorok - nem expresszálódnak, ezért a gyógyszerek ezen receptorokkal való kölcsönhatásán alapuló kezelés lehetetlen.
A BRCA2 gén részt vesz a DNS helyreállításában és a genom stabilitásának fenntartásában, részben a BRCA1 komplextel együtt, részben más molekulákkal való kölcsönhatás révén..

Egyes közösségekre és földrajzi csoportokra jellemző mutációkat hazánk lakói számára is leírtak. Így Oroszországban a BRCA1 mutációkat főként öt variáció képviseli, amelyek 80% -a 5382insC. A BRCA1 és BRCA2 gének mutációi az emlő, a petefészek és más szervek sejtjeinek kromoszómális instabilitásához és rosszindulatú átalakulásához vezetnek.

Az emlőrák kockázata BRCA1 és BRCA2 mutációval rendelkező nőknél:

Azoknál a nőknél, akik a BRCA1 és BRCA2 gének egyikében mutációkat hordoznak, nagyobb az emlőrák és a petefészekrák (ritkábban más típusú rák) kialakulásának kockázata, mint másoknak..
Hangsúlyozni kell, hogy az emlőrák kialakulásának kockázata a család kórtörténetétől függően változik. Az emlőrák újból megfertőződésének kockázata egy olyan nőnél, aki a mutáció hordozója és már mellrákos, 50%. A petefészekrák kialakulásának kockázata a BRCA1 gén mutációjának hordozóiban 16-63%, a BRCA2 gén mutáció hordozóiban pedig 16-27%.

Jelzések a vizsgálat céljára:

  • Az emlőrák szűrési és megelőzési program részeként, hogy meghatározzák az örökletes hajlam valószínűségét.
  • Azok a nők, akiknek rokonai mutációval rendelkeznek az egyik génben.
  • Nők, akiknek családi vagy anamnézisében emlőrák vagy petefészekrák van.
  • Azok a nők, akiknek 50 éves koruk előtt volt mellrákjuk vagy kétoldali emlőrákjuk volt.
  • A petefészekrákban szenvedő nők.

Onkológia. A genetikai hajlam elemzése.

Kicsit el fogok térni a daganatjelzőktől. Előfizetőimnek sok kérdésük volt a genetikai hajlam elemzésével kapcsolatban. Ezért ebben a bejegyzésben erről fogok beszélni. És a következőn visszatérek a jelölőkhöz.

"Mi a rák genetikai elemzése??.
A rák genetikai elemzése feltárja az onkopatológiák kialakulásának kockázatát:
-mell;
-petefészkek;
-méhnyak;
-prosztata;
-tüdő;
-különösen a belek és a vastagbél.

Emellett van egy genetikai diagnózis néhány veleszületett szindróma esetében, amelyek megléte növeli a szervrák kialakulásának valószínűségét:
-A Li-Fraumeni-szindróma az agy, a mellékvesék, a hasnyálmirigy és a vér rákos megbetegedésének kockázatáról beszél;
-A Peitz-Jegers-szindróma az emésztőrendszer (nyelőcső, gyomor, belek, máj, hasnyálmirigy) onkopatológiáinak valószínűségéről beszél..

A mai napig a tudósok számos gént fedeztek fel, amelyek olyan változások, amelyek a legtöbb esetben az onkológia kialakulásához vezetnek..
Így a BRCA1 és BRCA2 gének megvédik a nőket a petefészek- és emlőrák kialakulásától, a férfiakat pedig a prosztataráktól. E gének lebontása éppen ellenkezőleg, azt mutatja, hogy fennáll annak a kockázata, hogy kialakul e lokalizáció onkopatológiája. A rák genetikai hajlamának elemzése csak információt nyújt ezen és más gének változásairól..

- Tud mindenki ilyen elemzést készíteni?

Nincs ellenjavallat ennek a tesztnek a teljesítéséhez..

- Hogyan lehet tesztelni?

A beteg számára ez egy rutin vérvizsgálat egy vénából.

- Miért nem végeznek ilyen elemzést a megelőző vizsgálat során?
Ennek az elemzésnek az eredményeit kutatva a tudósok azt találták, hogy az évekig tartó genetikai kutatás nem befolyásolta jelentősen a nők mell- és petefészekrákban való halálozását. Ezért a módszer nem alkalmas szűrővizsgálati diagnosztikai módszerként (minden ember számára elvégzik). És hogyan zajlik a kockázati csoportok vizsgálata?.

A rák genetikai hajlamára vonatkozó elemzés fő hangsúlya az, hogy egy bizonyos gén megszakadása esetén az embernek fennáll a kockázata a fejlődésnek vagy annak a kockázata, hogy ezt a gént továbbadja gyermekeinek..

- Mennyire pontos az elemzés?
A kapott válasz nem tudja 100% -ban biztosítani a beteget arról, hogy rákos lesz vagy sem. A genetikai teszt negatív eredménye azt jelzi, hogy a rák kialakulásának kockázata nem haladja meg a populáció átlagát. A pozitív válasz pontosabb információt nyújt. Tehát a BRCA1 és BRCA2 gén mutációjú nőknél az emlőrák kialakulásának kockázata 60-80%, petefészekrák esetén pedig 40-60%.

- El kell végeznem egy ilyen elemzést?
Ennek az elemzésnek nincsenek egyértelmű jelzései a szüléshez, függetlenül attól, hogy egy bizonyos életkorról vagy a beteg egészségi állapotáról van-e szó. Ha egy 20 éves lány édesanyjánál emlőrákot diagnosztizáltak, akkor nem szabad 10 vagy 20 évet várnia a vizsgálatra. Azonnal elvégezheti a rák genetikai vizsgálatát, hogy megerősítse vagy kizárja az onkopatológiák kialakulását kódoló gének mutációját.

A prosztatarák esetében minden 50 év feletti prosztata-adenómában vagy krónikus prosztatagyulladásban szenvedő férfinak hasznos genetikai diagnózist felállítani a kockázat felmérésére. De nagy valószínűséggel nem megfelelő olyan embereket diagnosztizálni, akiknek családjában nem fordult elő rosszindulatú betegség..

A rák genetikai elemzésére utaló jelek a rosszindulatú daganatok kimutatásának esetei a vérrokonokban. Vizsgálatot pedig egy genetikusnak kell előírnia, aki majd értékeli az eredményt. A beteg életkora a teszt teljesítéséhez nem számít, mivel a gének lebomlása a születéstől fogva eredendő, tehát ha a BRCA1 és BRCA2 gének 20 éves korukban normálisak, akkor nincs értelme ugyanazt a vizsgálatot 10 vagy annál több év után elvégezni.

- Melyek az ilyen elemzés normái?

A rák genetikai vizsgálata nem egyértelmű normákkal rendelkező tanulmány, nem szabad reménykedni abban, hogy olyan eredményt kap a kezébe, ahol egyértelműen „alacsony”, „közepes” vagy „magas” rákkockázat szerepel. A vizsgálat eredményeit csak genetikus tudja értékelni. Az adatok érvényességéhez több mutációt is ki kell vizsgálni. Például a mell- és petefészekrák esetében 7 mutációt vizsgálnak a tüdőrák esetében - 4 mutációt.

Nem található másolat

Helló. Nem találtunk a VK-n, nagyon sokan vannak ezzel a becenévvel. Kérjük, közvetlen és gyors.
Kr. E. Anyámban (a menopauza után, 53 évesen újjászületett egy jóindulatú daganat, amely 10 évig volt, sem ő, sem az orvosok nem tulajdonítottak jelentőséget) és nővéreinek (a menopauza előtt, 45 évesen keletkeztek), de különböző apjuk van.

Csinálhatok genetikai tesztet a BRCA 1 és 2 gének mutációira genetikus szakvéleménye nélkül, és ha a teszt negatív, nem konzultálok vele? Városunkban nincs sem egyik, sem másik. Városunk fizetős laboratóriumában van lehetőség vérmintavételre, és maga a laboratórium is egy másikban van (maga a klinika is szerencsés), és rossz eredmények esetén még genetikát is kereshet. A klinika honlapján az áll, hogy az elemzési eredmények leírását genetikus végzi. PCR elemzés.

Nem számít, hogy az elemzést szokásos laboratóriumban vagy onkológiai ambulancián alapuló laboratóriumban végzik-e? Lehetőség van rá a Zeldi laboratóriumban (a városunkból vesznek anyagot) vagy a szomszédos város Invitro-jában..

Az onkológiai betegségek diagnosztikájának jellemzői

Jó napot! Az utóbbi időben példátlan képet láthattunk a környező világ változásairól. Ennek oka a koronavírus. De sajnos más betegségek nem tűntek el, különösen az onkológiai betegségeket illetően.

A koronavírussal kapcsolatos helyzet nagyon erősen befolyásolja a tünetmentes és a korai emlőrák diagnózisát..

Ez annak köszönhető, hogy az emlőrák a leggyakoribb rák, és egyike azon kevés rákoknak, amelyek a hagyományos klinikákon rendelkezésre álló, viszonylag egyszerű diagnosztikai tesztek segítségével felismerhetők, amelyek most nyitottak ajtót. (Az onkológiai betegségek szűréséről a csatornámon olvashatsz - https://zen.yandex.ru/media/id/5cc851c9e6420f00b3fb54f0/chto.)

Jelenleg, amikor megszüntetik a korlátozásokat a rutinvizsgálatok és az orvosi vizsgálatok során, különösen fontos, hogy időben diagnosztizálni lehessen.

Ezért arra kérem Önt, hogy mentse el és segítsen minden olyan információ terjesztésében, amely potenciálisan segíthet Önnek és szeretteinek!

Kicsit rólam, hogy megértsük, ki írja ezt a bejegyzést - Vorotnikov Vladimir Vladimirovich, Ph.D., sebész-onkológus, életem több mint 10 évét az emlőrák diagnosztizálásának és kezelésének szenteltem (https://taplink.cc/dr_vorotnikov részletesebb információk)

Tehát, melyek a főbb pontok az emlőrák diagnózisában, amelyeket tudnia kell:

Az emlőrák korai diagnosztizálásához ajánlott az emlőmirigyek röntgenvizsgálata - mammográfia. És általában ajánlott 40 éves korban kezdeni, de jelenleg nincsenek általánosan elfogadott ajánlások a kutatás kezdetének életkorára és gyakoriságára vonatkozóan (az Orosz Föderációban a megelőző orvosi vizsgálati program szerint 40 éves kortól, 2 évente egyszer)..

Az emlőrák, mint bármely más rák, leggyakrabban 50 éves kor felett, a csúcs pedig 62,5 évesen jelentkezik. Előfordulhat azonban fiatalabb életkorban is, befolyásolják a fennálló kockázati tényezők, az öröklődés, a mellkasfal besugárzásának kórtörténete stb..

Szükség esetén mammográfiát lehet előírni, és fiatalabb, 40 év alatti életkorban a fő korlátozás a mellszövet magas sűrűségével jár együtt fiatal korban és olyan nőknél, akik nem szültek.

A legtöbb emlőrákot az elvégzett mammográfia eredményeként diagnosztizálják. De a mammográfia ezen változásainak többsége jóindulatú..

A klinikailag gyanús daganatot biopsziával kell ellátni, függetlenül az instrumentális vizsgálatok eredményeitől, mivel az ilyen változások 10-15 százaléka nem biztos, hogy látható a mammográfián (különösen a lobularis rák).

Azok a nők, akik a megelőző mammográfia során az emlőszövetben változásokat tártak fel, általában további diagnosztikát igényelnek:

-Kontrasztos mammográfia

-Ultrahang vizsgálat (ultrahang)

-Biopszia, ultrahangos kontroll alatt, nem tapintható daganat esetén.

Meg kell adni a felmérés BIRADS szerinti besorolásának kategóriáját. További információ erről a csatornámon található

Bár biopszia javasolt minden BI-RADS kategóriához 4-től, a rosszindulatú daganat valószínűsége alacsony, közepes vagy magas kategóriába sorolható a BI-RADS 4 alosztályaiban 4a, b vagy c. Vagyis a rosszindulatú betegséget nem kell megerősíteni a szövettani vizsgálat után..

A mell ultrahangvizsgálata (ultrahang) fontos diagnosztikai kiegészítő a mammográfiához, és a szilárd (sűrű) és a cisztás képződmények megkülönböztetésére szolgál..

A mellmágneses rezonancia képalkotás (MRI) az egyik legérzékenyebb diagnosztikai módszer, és képes felismerni azokat a rákos elváltozásokat, amelyek fizikai vizsgálat, mammográfia vagy ultrahang alapján nem láthatók. Számos hátránya azonban van, például az MRI alkalmazása összefügg a hamis pozitív biopsziák kockázatával, és túlzott diagnózishoz vezethet. Ezért általában az emlőmirigyek MRI-je nem ajánlott a rutin gyakorlatban a legtöbb nő számára.

A mell MRI-t a következő körülmények között alkalmazzák:

- Axilláris áttétekkel és klinikailag nem kimutatható primer tumorral rendelkező betegek számára.

- Ha a daganat klinikailag nagyobb, mint a mammográf becslés (különösen, ha a mell sűrűsége magas, általában nem szült fiatal nőknél).

- Paget emlőrákban szenvedő nők számára, akiknek nincs fizikális vizsgálata és mammográfiája.

- II / III stádiumú emlőrákban szenvedő nőknél, akiket preoperatív (neoadjuváns) szisztémás terápiára terveznek. (Az emlőmirigy megőrzésének lehetőségének felmérése a kezelés eredménye alapján)

- A második emlőrák kialakulásának nagyon nagy kockázatú nőknél (például genetikai mutáció vagy a limfoproliferatív betegség korábbi mellkasi sugárzása miatt).

Az MRI-n talált gyanús változásokat biopsziával kell elvégezni a diagnózis megerősítése előtt, mielőtt végleges műtétet terveznének.

Gyanús mammográfiai képpel vagy tapintható melldaganattal rendelkező betegnél kötelező diagnosztikai módszer a biopszia (trephine biopszia szövettani vizsgálattal, finom tűvel történő aspirációs biopszia citológiai vizsgálattal csak akkor alkalmazható, ha az alacsony információtartalom miatt nem lehetséges a trephine biopszia elvégzése).

A műtéti biopsziát (excíziós biopszia, szektorális reszekció, vagy ahogy Oroszországban nevezzük - rágódás) nem szabad diagnosztikai eszközként használni, kivéve, ha a trephine biopszia tapintás vezérlés alatt vagy vizuális megjelenítés (MMG vagy ultrahang) nem lehetséges.

Az anyag az UPTODATE portál cikkéből vett ajánlások alapján készült.

Emlődaganattal gyanús nők diagnosztikai értékelése

Szerzők: Laura J Esserman, MD, MBA Bonnie N Joe, PhD

Szekció szerkesztők: Anees B Chagpar, MD, MSc, MA, MPH, MBA, FACS, FRCS (C) Daniel F Hayes, MD

Szerkesztőhelyettes: Wenliang Chen, PhD

Az összes témakör frissül, amint új bizonyítékok állnak rendelkezésre, és a szakértői felülvizsgálati folyamatunk befejeződött.

Irodalmi áttekintés: 2020 májusáig. | Ez a téma utoljára frissült: 2019. május 30.

Ha valakit érdekel, ledobhatom a hivatkozások listáját 128 forrásból)

Minden kapcsolatom az instagramomon található @dr_vorotnikov

Örülnék, ha bármilyen kérdésem lenne a megjegyzésekben.!

Inside American Oncology, 43. rész

Folytatom a nyelőcsőrákról, az amerikai onkológiáról és a kapcsolódó eseményekről szóló történetemet. Előző bejegyzés az onkológiáról itt, mások a profilban.

125. fejezet. Az Opdivo újabb infúziója.

Május 28-án volt. Különböző különbségek nem voltak az előzőektől, de az osztály bejáratánál lévő ellenőrző pontnál sorban állt. A nővér megmérte a hőmérsékletet, felírta a neveket és nem engedte be a kísérőket. Előttem egy félholt öregasszony ült egy székben, amelyet egy nagy néger, nem tudom, rokona vagy nővér (fogvatartott) gördített. Megnevezte a születési dátumot, kiderült, hogy nem olyan öreg, 65 éves, csak a rák magas fokú stádiuma. Követelte, hogy engedjék be, elmagyarázta, hogy az öregasszonyt etetni, itatni kell, és beszélnie kell az orvossal, ő maga nem tehet semmit. Az ápoló a következő szabályok miatt kért bocsánatot: általában 50 fő alatt van a teremben, de ma már nem több, mint 17, és ugyanannyi beteget kell kezelni, ha beengedik, akkor a betegek egy része nem fér be. És gondoskodni fognak a páciensről, és amikor megjelenik az orvos, felhívják és hagyják, hogy az orvos beszéljen.

Meggyőztem, a néger elhagyta a telefonszámot, és várakozni ment valahol a földszinten, a nővér pedig otthagyta a posztját, megkért, hogy várjak, és hajtotta az öregasszonyt regisztrálni. Aztán láttam, hogy többször feljött és megitta az öregasszonyt. Néhány további nem járó beteg volt a sorban kíséret nélkül, maguk az ápolónők forgatták őket, ahol csak kellett.

Az infúzió incidensek nélkül zajlott, de Christie mentőssel folytatott beszélgetés során kiderült valami. Először kiderült, hogy az infúziók időpontjait egészen szeptember végéig terveztem számomra. Kicsit meglepett, a tervek szerint júliusban fejezték be. Megkérdeztem, hogy mi a baj - ő azt válaszolta, hogy július közepén lesz még egy CT-vizsgálat, és annak eredményei alapján az orvos eldönti, hogy folytatja-e az Opdivo-t. Most megnéztem a helyet - kijavítva, most Opdivo néven szerepel június 25-én, CT július 16-án, Opdivo és C. orvos kinevezése július 23-án, majd csend.

Másodszor azt mondtam, hogy gasztroszkópiát végeztem az 1. klinikán, de még nem tudom az eredményeket. Christie bejutott a számítógépbe, kiderült, hogy látja az 1. klinika operatív jelentését. Folyékonyan olvasta, azt mondta, hogy csak a dilatációról (a nyelőcső megnagyobbodásáról) szól, a biopsziáról és a daganatról azonban semmit. De ezt már korábban is tudtam.

126. fejezet. Sikertelen beszélgetés O doktorral.

Ha emlékszel, a gasztroszkópia után rám rendeltek időpontot egyeztetni a sebésszel, amit június elsejére rendeltem. Június 1. reggel felmásztam a helyszínre - a látogatás nincs felsorolva. Felhívtam őket - oh-oh, nincs nálunk a rendszer, valahol eltűnt. Az időt egy héten, június 8-án tűzték ki. Teljes rendetlenségük van.

Június 8-án O doktor sem hívott, a lakó hívott. Arra a fő kérdésre, hogy találtak-e valami rosszat, nem válaszolt, megismételte ugyanazt a dalt: mivel nem készítettek biopsziát, akkor nem volt miből venni. Megkérdeztem, hogy miért nincs még mindig jelentés az oldalon - mondtam, hogy általában nem adják ki őket a betegeknek, de az én kedvemért felkerülnek. Valóban, egy órával később lefektették, ugyanaz volt ott: az érzéstelenítés ilyen és olyan volt, a dilatációt így végezték, egy szó sem volt a daganat jelenlétéről vagy hiányáról. Tegyük fel, hogy minden rendben van.

Arra a kérdésre, hogy milyen gyakran jelennek meg az adhéziók, és mikor lesz szükség ismét tágításra, nem válaszolt semmi határozottat. De Dr. O két hónap múlva, augusztus elején szeretne látni, és CT-vel. A CT-vizsgálat csak készen áll a 2. klinikán.

Normálisnak érzem magam, az étel elmúlik, nincs fájdalom. Ünneplésképpen finoman kezdte kényeztetni magát és hozzáadott 2 kg-ot. Azonnal abbahagyta és visszatért a szokásos étrendhez. Lelepleztem a biciklimet és múlt szombaton hajtani mentem. Van egy meglehetősen hosszú kerékpárút, amely a folyó mentén halad át a parkon. A park bejárata zárva van, de ha tudja, hol hagyja autóját, és hogyan juthat be a zöldségeskertes parkba, akkor saját örömére lovagolhat. Elég volt ilyen okos, de a tömeg nem. 3 órát lovagoltam megállásokkal és szünetekkel, majd a térképet néztem - 25 km-t hajtottam, ami nekem nagyon sok. Kipróbáltam egy felfújható kajakot is, nem az enyémet, a barna hajú nő lovaglásra szólított fel.

127. fejezet. A kovidákról és a pogromokról.

Itt van egy forradalom. Minden ismerős veszekedett, egyesek Trumpért, mások a BLM-ért, félsz egy szót szólni, hogy valakit ne sértsen meg halálosan rajtad. Chicago polgármestere, Laurie Lightfoot, annak ellenére, hogy végig fekete volt, és a Black Lives Matter szlogen alatt került hatalomra, miután meglátta a pogromokat, vasárnap (május 31.) reggel felhívta a Nemzeti Gárdát. Békés úton szombaton kellett volna. Kedden a pogromok leálltak, a városban csak ketten haltak meg, száz megsebesült. Az anyagi kár nagy. A célt összetörték és kifosztották a ház közelében, ahol anyám él. Szerencsére a covid miatt most nem jár vásárolni.

Most békés tüntetések vannak. Fehér külvárosunkban nem voltak pogromok, voltak gyűlések. A fiatalok és a diákok, minden demokrata szolidaritást fejeztek ki az elhunyt Floyddal, 8 percig térdre álltak, és néhány másodpercig a rendőrség megköszönte visszafogottságukat.

New York-i középső lányom gyűlésekre jár. A legidősebb nem jár, dolgozik, de szolidáris nővérével. Megpróbáltam rájönni, mi érdekli őket, sikeres fehér lányokat. Felkészültem a beszélgetésre, különféle dolgokat olvastam a feketék helyzetéről, ha érdekel, ismertetem következtetéseimet. De a lányok soha nem említették a bőrük színét, szerintük a tüntetések fő célja a rendőrség megreformálása és ellenőrzése, hogy se a fekete, se a fehér ne féljen a rendőrségtől. Egy ilyen célnak létjogosultsága van, de valahogy nem illik jól a TV-ben látottakhoz..

Hogyan reagált az eseményekre az a cég, amelyben dolgozom. Az igazgató (vezérigazgató) egy levelet küldött: tudatában vagyunk és szolidáris, vállalatunkban minden rendben van az egyenlőséggel, de hátha három színes alkalmazottból (HR vezető és két olyan vezetőből állok, akiket nem ismerek), ha igen lesz néhány javaslatuk, hogyan lehetne még jobban csinálni, örömmel fogom megvalósítani. Társaságunkban feketék vannak, főleg lányok vannak a call centerben, de kettő van az informatikában is, egy tesztelő és egy enikey. Volt egy csodálatos fekete srác - a QA vezetője, három évvel ezelőtt abbahagyta. Teljesen normálisan működnek, nem rosszabbak, mint a szivárvány más színeiben dolgozók, nincs panasz rájuk.

A város fokozatosan megnyílik a kováda után. A külvárosban szabadtéri asztalokkal rendelkező éttermek nyíltak. A központnak is kellett volna lennie, de a tulajdonosok a demonstrációk miatt félnek megnyílni. Néhány más államban minden nyitva van, és még maszkok sem szükségesek. Az emberek rohantak pihenni ezekben az államokban, hogy a nyár ne vesszen el teljesen. Félnek, hogy szállodákban laknak, házakat bérelnek az AirBnb-n. A bátyám és családja most Észak-Karolinában vannak, ők is egy házban laknak, tengerpartra járnak, nagyon boldogok.

Onkológus jegyzetei. 1. rész

A megelőzés fontos, megelőzésre van szükség.

2018-ban népegészségügyi felmérést végeztek Nagy-Britanniában. A kérdezők azt akarták tudni, hogy a lakosság mennyire helyesen becsüli meg a rák tényleges kockázati tényezőit, és hisz a rákmítoszokban. Az eredmények szórakoztatóak voltak.

Például azok, akik helyesen értékelték a rák tényleges kockázati tényezőit, nagyobb valószínűséggel hittek a rákmítoszokban. És fordítva. Végül a férfiak valamivel jobban válaszoltak a kérdésekre, mint a nők, a kaukázusiak pedig lényegesen jobban válaszoltak, mint más etnikai csoportok; az egészséges életmódú emberek - valamivel jobbak, mint az egészségtelen életmódúak, valamint a magas iskolai végzettséggel és magas társadalmi-gazdasági státusszal rendelkező emberek - mérsékelten jobbak, mint a szegény és rosszul iskolázott emberek. Az eredmények egyébként a legutóbbi közvélemény-kutatáshoz képest romlottak..

Tehát a rák kialakulásának mely tényezői nem mítoszok? Mi ismert és mi bizonyított a mai napig? Statisztikai szempontból, ha eltávolítja ezeket a kockázati tényezőket, a rák előfordulása 30-50 százalékkal csökkenthető. A statisztikák szerint 100 ember közül, akik ellátogattak erre a témára, életük során majdnem 30. rákos megbetegedést okoz. Szerencsére gyakoribbak a kezelésre jól reagáló rákos megbetegedések: bazális sejtes karcinóma (az úgynevezett "fehér" bőrrák), a melanoma kezdeti szakasza (azaz n. "fekete" bőrrák), prosztatarák. A teljes gyógyulás esélye az emlőrák első szakaszában szintén kiváló (kb. 100%).

Ha kizárja a fő (hangsúlyozom - a fő) kockázati tényezőket, 30 ember helyett 100-ból körülbelül 15-20 beteg lesz. Most még egy kicsit többet a legfontosabb kockázati tényezőkről, amelyeket befolyásolhat az életmód megváltoztatása:

1. Természetesen a dohányzás, beleértve a tubák rágását és a másodlagos füstöt is (az összes legfontosabb tényező).

2. Megnövekedett testtömeg (25 feletti testtömeg-index, ebben a legnagyobb negatív szerepet a hasi zsír játssza). Egyébként a hasi zsír tömege óriási szerepet játszik más betegségekben: a stroke-tól és a szívrohamtól kezdve az impotenciáig és a Parkinson-kórig..

4. A kiegyensúlyozott étrend véd a rák ellen: zöldségek, gyümölcsök, teljes kiőrlésű gabona, hüvelyesek, kiváló minőségű növényi olajok (lenmag, tök, repce). Kevésbé cukros italok. Kevesebb vörös hús, kevesebb só. Ha úgy tetszik, az ilyen ételeket mediterránnak nevezhetjük..

Hogyan védenek a gyümölcsök és zöldségek a rák ellen? Pontosan nem ismert. Úgy gondolják, hogy fontos szerepet játszanak a ballasztanyagok, valamint néhány vitamin és másodlagos növényi anyag. Például vannak bizonyítékok arra, hogy a zöld tea és a kurkuma véd a limfómák ellen. A probléma az, hogy ebben az esetben naponta több liter zöld teát kell inni: a vizsgálat során az emberek kaptak kapszulákba zöld tea koncentrátumot...

A lényeg, hogy ne törd össze a homlokodat az erőfeszítéstől. Ellenkező esetben, amint az gyakran előfordul, az ember mindent a lehető leghelyesebben csinál, nem kap rákot, és a kakukk a fészek felett repül, és a tető szivárog. )))

5. Fokozott alkoholfogyasztás. Nőknél legfeljebb 10 g, férfiaknál legfeljebb 20 g abszolút alkoholt tartalmaz.

6. Fokozott napsugárzás, különösen leégés, amelynek kumulatív (kumulatív) hatása van.

7. Szakmai érintkezés vegyi anyagokkal (benzol, oldószerek), úgynevezett rákkeltő anyagokkal. A lista hosszú. Ugyanez vonatkozik rájuk azbesztre, élelmiszer-penészre. Plusz sugárzás, beltéri radon.

8. A nők számára a szülés és különösen a szoptatás előnyös. A szubsztitúciós terápia alkalmazása a menopauzás panaszok kezelésében szintén kissé növeli a kockázatokat..

9. Vírusos hepatitis B, C, D és papilloma vírus.

10. Néhány megelőző orvosi vizsgálat megelőzheti a rákot.

A fejlett országok legjelentősebb kockázati tényezői az első három. A harmadik világ országaiban a krónikus vírusfertőzések is magasak az elsődleges kockázati tényezők között.

De mi van a mítoszokkal? A mítoszok minden más: stressz, akrilamid, elektromos szmog, édesítőszerek, műanyag palackokból történő ivás, GMO-k... Nincsenek konkrét bizonyítékok ezekre a tényezőkre. Vagyis MÉG hit kérdése.

A fejlett országokban a lakosság hozzáférhet a rendszeres megelőző vizsgálatokhoz. Nem részletezem, hogy milyen típusú prevenció létezik az onkológiában. De van értelme röviden felvázolni a modern diagnosztika módszereit. És természetesen, természetesen azoknak a betegeknek, akiknek nagy a kockázata bizonyos daganatok kialakulásában, szükségük van a megelőző vizsgálatok egyedi tervére (például családi adenomatózus polipózissal, fekélyes vastagbélgyulladással, tumoros szindrómákkal stb.). Erről majd máskor beszélünk. © Onkologikum, 2020

Onkológus jegyzetei. 0. rész

Egyszerre az egyik helyszínen egy sor bejegyzést készítettem az onkológia és a hematológia témakörének széles skálájáról. Az akkori vállalkozás lassan kialudt. Most úgy döntöttem, hogy felülvizsgálom és kibővítem a régi bejegyzéseket, új információkat adok hozzá és újakat írok. ki tudja, lehet, hogy idővel valamilyen könyv kiderül, mint az "Onkológia a bábuknak".

Igyekszem a lehető legegyszerűbben beszélni a komplexumról.

A kollégák és a biológiai specialitások emberei bocsássanak meg nekem azokat a szándékos egyszerűsítéseket, amelyekhez folyamodnom kell..

A lakosság körében gyakran helytelen és káros elképzelések uralkodnak az onkológiával és az onkológiai betegségekkel kapcsolatban. Ezeket a tévhiteket számos online őrült, marginalizálódott és csaló támogatja. Mindezt bonyolítja, hogy az orosz orvoslás sokéves mély válságban működik..

Az onkológiai betegségeket gyakran egyszerűen ráknak nevezik, de az orvosi terminológiában a "rák" egy hám jellegű rosszindulatú daganat (a bőrből és a nyálkahártyákból származó daganat), ide tartoznak a rákos megbetegedések és a rákos megbetegedések (pl. Pikkelysmr, adenokarcinoma). Más daganatok más típusú szövetekből származnak: szarkóma (izomszövet), rosszindulatú vérbetegségek, neuroendokrin daganatok stb. Helyesebb, optimális kifejezés a rák esetében az onkológiai betegség, a rosszindulatú daganat. Az egyszerűség és rövidség kedvéért a jövőben továbbra is gyakran használom a rák vagy daganat általános kifejezést.

Manapság, a XXI. Században, a "RÁK" egyetlen diagnózisa nem elegendő. Mintha azt mondtam volna, hogy láttam egy klassz autót, ami nagyon tetszett, de határozottan nem voltam hajlandó leírni, és még inkább nem nevezném meg az autó gyártmányát és modelljét. Később más tényezőket is leírok, amelyek segítenek egy adott daganat jobb megértésében és leírásában, tehát gyógyításában..

Az interneten és az életemben többször írtak / mondtak nekem szorongva: "De senki sem tudja, hogyan jelenik meg a RÁK!" 30-40-100 évvel ezelőtt volt. Dióhéjban a rosszindulatú növekedés oka egy genetikai lebontás, amely rosszindulatú sejtek degenerációjához vezet..

Mindannyian egyetlen sejtből kerültünk ki, amely körülbelül 9 hónap alatt gyorsan és céltudatosan osztódva 3-4-5-6 kilogrammos organizmuszá nőtte ki magát. Ennek elérése érdekében a természet ravasz mechanizmusokat dolgozott ki a sejtosztódás, a divergencia, a migráció és a differenciálódás szempontjából, amelyeket hosszú évtizedek óta tanulmányoztak. Jelentős előrelépés: a laboratóriumok rendszeresen kapnak híreket arról, hogy például egy sejtből szívizomot vagy egérfogat növesztettek, megtanultak nőni a bőrt stb. (itt szándékosan elhallgattam az epigenetikát, hogy ne bonyolítsam).

A genetikai lebontás (mutáció) a genom különböző részein előfordulhat: az úgynevezett onkogénekben, amelyekre az emberi embrionális fejlődés során szükség van, a génekben a DNS károsodásának helyreállításához (helyreállítás). Néhány onkológiai betegség esetében ez a mechanizmus egyszerű és nagyon világos: például a krónikus myeloid leukémia egy meghatározott lebontással fordul elő. Ez a lebontás egy új gén képződéséhez is vezet, amely egy terméket termel - egy fehérjét, amely egy enzim. És ez az enzim megzavarja a sejtek differenciálódását (érését) és osztódását, ami leukémiához - vérrákhoz vezet (ebben az esetben ez a beteg sejtpopuláció lesz túlsúlyban, mert előnyös a növekedésben és a túlélésben). Ennek az enzimnek a blokkolásával gyorsan meggyógyítjuk ezt a leukémiát. Sok más onkológiai betegségben a mechanizmus összetettebb, és itt számos lebontásról beszélünk.

Leggyakrabban genetikai károsodás az ember életében jelentkezik, azaz az öregedés a rák fő kockázati tényezője. Csak nem mindenki éli túl a rákot. Ritkábban a rákra való hajlam öröklődik (még mindig nem ismert minden ilyen szindróma). Kétségtelenül bizonyított tényezők, amelyek növelik a rosszindulatú betegségek kockázatát: dohányzás, elhízás, fizikai inaktivitás, zöldség- és gyümölcsszegény étrend, alkoholizmus, egyes vírusos megbetegedések (vírusos hepatitis B, C, D, humán papillomavírus), sugárzás, egyes vegyszerek (benzol), alváshiány, a bőr fokozott napsugárzása (példa: a melanoma magas kockázata Ausztrália fehér lakosságában) stb. © Onkologikum, 2020

P.S. Sajnálom, hogy nincs kép.

Megjegyzéseidet elolvasva más Notes témákat is tervezek..

Ezek a szövegek szerzői jogi védelem alatt állnak, újranyomtatásuk vagy más másolásuk, a nem kereskedelmi célú felhasználás kivételével, szerzői jogi törvények védelme alatt áll. A Pikabu-on közzétett tartalmam részleges vagy teljes másolása, idézése vagy más kereskedelmi felhasználása nem megengedett. A Csatornán közzétett Tartalom nem kereskedelmi célú részleges vagy teljes másolása csak akkor lehetséges, ha az információ forrását feltüntetik. Ugyanakkor tilos a Tartalom módosítása a szerző beleegyezése nélkül..

Onkológia a szeretteik szemével

Hogyan lehet összekapcsolni a munkát és a szeretett ember gondozását.

4. stádiumú tüdő adenokarcinómával küzdünk. A feleségem beteg. Ez a történetem 27. része.

Már beszéltem ennek a betegségnek a furcsa tulajdonságáról, a közvetlenül ellentétes érzelmek manipulálásáról. A diadalmas hangulattól a kétségbeesésig, egy rövid pillanat. És egyszerűen nem tudom megszokni.

Amint örültünk annak, hogy a hemoglobin felment, pár nap múlva kiderül, hogy újra összeomlott. És kezdje elölről. Az ilyen tények nagyon megterhelnek és felidegesítenek. Túl kell lépnie az érzésein, és vidám, esetleg ostoba pillantással megnyugtatni házastársát, és azt mondani, hogy ez semmi. És maga is végiglapozhatja az opciókat és meghozhatja a megfelelő döntéseket. De furcsa módon a jóslataim valóra válnak. Mivel egy hét múlva a hemoglobin száma 107-re nőtt. Ezért a feleségem hisz nekem.

A kezelőorvossal a hírvivőn keresztül tartjuk a kapcsolatot. Miután megismerte a teszt eredményeit, megállapodott a kemoterapeutával, hogy konzultáljon velünk. Végül is a szünet tisztességesnek bizonyult.

Nos, itt kezdődik a móka. Mármint ilyen kirándulások megszervezésére. Minden találkozóra és konzultációra hétköznap kerül sor. És én, mint tudják, június 1-jén kezdtem el a munkát. Ez a munka meglehetősen specifikus, és szinte éjjel-nappal odafigyelést igényel. Nagyon sok információ, jelentés és egy csomó különféle szemét van, ami véleményem szerint akadályozza azonnali feladataim ellátását. Mégpedig termékeink értékesítése.

E zűrzavar és feszültség közepette, miután csak egy hétig dolgoztam, meg kell mutatnom a diplomácia csodáit, és sikerül egy szabad napot kapnom egy onkológiai központ meglátogatására.

Természetesen nincs más választásom. És megkaptam.

Miután egy hétig dolgoztam, rájöttem, hogy itt tartózkodásom a feleségem jólétének hosszától függ. Most, amikor tökéletesnek érzi magát, távol vagyok tőle és nem tudom személyesen irányítani az állapotát, nem találok helyet magamnak. Félek, hogy elmulasztok egy pillanatot a lehetséges változásról. És megértem, hogy a legkisebb negatívum mellett egyszerűen nem tudom megtenni azt, amit most csinálok. Most nagyon keveset látunk. 15 perc reggel és másfél óra este.

Természetesen pénzügyekre is szükség van. Nincs hova menni. De fontos a beszerzésük költsége is. A legközelebbi és legkedvesebb ember gondozásának, akinek halálos veszélye van, nincs ára!

Általában egyelőre egy kicsit nehéz. De dolgozom.

És végül fogyatékosságot kaptunk. Ők adták az első csoportot, két évre. A karanténnap felét is el kellett töltenem. Maga a feleség is több napot utazott volna. Minden intézményünk (szociális szolgálat, nyugdíj, MFC) a város különböző részein található. Valószínűleg a kényelem kedvéért.

Tegnap ismét Balashikhában, a regionális kórházban. Kaptunk időpontot kemoterapeutához. Nem mondanám, hogy örülök. Ideges fiatalember, akit mindenki meghúzott. A recepció időpontok között van. Rendkívül óvatlan a kifejezéseiben: "Ó! Adenocarcinoma van! És két hónap szabadság! Ez sok! Ez alatt az idő alatt bármi megtörténhet! PET CT-t kell tennie."

Rémült feleségemre nézek, és azt akarom mondani: "De mikor fogod be a szád!"

Jó, hogy az én ajánlásom nélkül tette.

Általánosságban elmondta, hogy a további stratégia a felmérés eredményei alapján épül fel. Ha minden rendben van, akkor nyaralás. Ha nem, akkor megváltoztatjuk a kezelési rendet.

Az ő konzultációja után keményen kellett dolgoznom, hogy megnyugtassam a házastársamat. Természetesen nem hisztérikus, és jól is van. Igazi harcos. De itt bárkit nyugtalanítani fog az ilyen kommunikáció.

Vártuk az irányokat. Feliratkozott a következő szombatra (szerencsés). És megbeszélt egy időpontot az orvossal az eredményekkel. Remélem, hogy ott minden optimista lesz.

Visszafelé, számunkra emlékezetes helyek mellett elhaladva, figyelmeztetés nélkül bekanyarodtam a legközelebbi boltba. Vettünk egy snacket, és elindultunk egy kis tóhoz, egy nyírfaliget közepén. Tíz éve nem vagyunk itt. Oké! És a csalogányok énekelnek. Kicsit megnyugodott, beszélgetett és boldog volt, folytatta az utat hazafelé.

Reggel a kezelőorvos válaszolt. Azt írtam, hogy abbahagyjuk a hestimulánsok beadását.

Most vonattal megyek, a munkanapra számítva. A házastárs pedig sürgősen elemzi a kreatinint. A PET CT anélkül nem történik meg.

Reméljük a legjobbakat. És remélem, mindent megteszünk ezért.

Szép napot és optimizmust mindenkinek!

Hodgkin 4B limfóma. Tünetek, diagnózis

Szia, a nevem Vova, és 20 éves vagyok. Nem sokkal a születésnapom előtt megtudtam, hogy rákos vagyok. Valahol a 7. osztálytól féltem a rákos megbetegedéstől, és most kaptam egy kitűzőt.

A tünetek nagyon régen kezdődtek. Az egyetem első évének (2018) befejezése után súlyos köhögésbe kezdtem, amely két hónapig nem múlt el. Lengyelországban tanultam, de az ünnepekre hazajöttem Ukrajnába. Köhögéssel felkerestem a helyi orvost, aki még röntgenre sem irányított és antibiotikumot írt fel a hörghurutra. Szedtem antibiotikumokat és jobban éreztem magam, de egy hónap múlva a köhögés visszatért, de nem volt olyan erős. Úgy döntöttem, hogy x "* pontot kapok, és nem megyek sehová, de az idő telt el, de a köhögés maradt. Télen, az ülés után úgy döntöttem, hogy egy varsói magánklinikára megyek. Elmentem egy tüdőgyógyászhoz, és mellkas röntgenfelvételen esett át oldalt külön, mert nem szerette a bal tüdő légzését), ott minden tisztanak bizonyult, ezért felhúzta a kezét és azt mondta, hogy nem tudja, miért köhögök, 2018. december volt. Nyugalommal hagytam el az irodát, és a következő orvoslátogatásom már 2019 nyarán volt, ezúttal a gyomorégés és az étel lenyelésének nehézségei miatt aggódtam. Felírtak omeprazolt és sétáltam tovább.

2019 decemberében, közvetlenül az új év előtt a gyengeség, a tachycardia és az éjszakai izzadás kezdett zavarni, ezért újra orvoshoz fordultam. Észrevettem a gyengeséget és a tachycardiát, de éjszakai izzadás esetén nem mondtam el az orvosoknak, hogy miért. Volt EKG-m, szívvisszhangom, és azt mondták, hogy minden rendben van, egyébként a tanulmányaim téli szünetében volt, tehát Ukrajnában voltam. Tesztekre küldtek, és megnövekedett leukocitákat, csökkent limfocitákat és néhány egyéb mutatót mutattak, az eltérések jelentéktelenek voltak, ezért kaptam egy farkat és Lengyelországba mentem tanulni.

De ez év februárjában éreztem a kemény golyókat a nyakamon. Nem bántottak, de észrevettem őket, miután a nyak megdagadt, aztán fájt. Az interneten olvastam, miről tud beszélni és enyhén szólva szar. Azonnal feliratkoztam ugyanahhoz a terapeutához, aki 2018 decemberében voltam. Ő érzett engem, és azt mondta, hogy a dolgok nem biztos, hogy nagyon jók, elküldött a nyirokcsomók ultrahangos vizsgálatára és egy röntgenre. Másnap ultrahangvizsgálatot és röntgenfelvételt készítettem. Ha az ultrahang után még mindig teljesen érthetetlen volt a felvétel, akkor amikor a radiológus véleményét olvastam, a föld eltűnt a lábam alól. A "wskazana pilna konsultacja onkologiczna" felirat oroszul azt jelenti, hogy "sürgős onkológiai konzultációt mutatnak be". Röviden: a mediastinum és a tüdő gyökereinek kitágult árnyéka volt.

Nem tudtam, mit tegyek, miután az orvos meglátta az eredményeket, azonnal azt mondta, hogy ez Hodgkin-limfóma lehet, és kórházba kell mennem diagnosztizálni. CT-vizsgálatra és nyirokcsomó-biopsziára van szükség. Kinyomtatta a beutalót, felhívta az adott kórház orvosának vezetőit, és azt mondta neki, hogy két nappal később jöjjön dolgokkal a megadott címre. Kicsit féltem, de tökéletesen tudtam, hogy nincs biztosításom. Mint kiderült, nagyon könnyű elkészíteni, különösen, ha diák vagy, de koronavírus-járvány küszöbön állt, és másnap Ukrajnában voltam.

Egy nappal később kórházba kerültem, ahol másfél évvel ezelőtt nagyapám megműtötték a béldaganatot (a műtét sikeres volt). Nem tudtam, kihez menjek, ezért tanácsot kértem a nagyapámat megoperáló orvostól. A tüneteim meghallgatása után javasolta a limfómát is, és arra utasított, hogy végezzem a hasüreg és az összes perifériás nyirokcsomó ultrahangját. Kiderült, hogy a nyirokcsomók a hasüregben és az ágyékban, a hónaljban és a nyakon voltak mindkét oldalon + a lép megnagyobbodott. Hematológushoz küldték. Aznap nem volt ott, ezért a sebész telefonon megtudta tőle a tesztek listáját, és minden második nap kijelölt nekünk egy nyíl.

Sikertem a teszteken (51 éves voltam, a leukociták növekedtek, a limfociták csökkentek), orvoshoz mentem (az orvos kiderült, hogy az orvostudomány kandidátusa). Megvizsgálta, megkérdezte, nem fájnak-e a nyirokcsomóim, válaszoltam, hogy nem, és újra hallottam a lehetséges diagnózisról - Hodgkin-limfómáról. Ezen túlmenően elmondta, hogyan kell kezelni ezt a betegséget, és egy csomó példát adott limfómás betegei klinikai eseteiből. Felhívta a sebészt és ugyanazon a napon biopsziát írt elő, valamint megállapodott a szaporodási központ főorvosával, hogy másnap genetikai anyagom egy részét felajánlhassam krioprezerválásra (termékenység elvesztése esetén).

Maga a biopszia sikeres volt. Minden helyi érzéstelenítésben történt. Érzéstelenítést kaptam, és kivágtam a nyakából 4 nyirokcsomót (ez csak konglomerátum volt). A sebész nagyon vicces volt, folyton viccelődött, és még a telefonhívásokra is sikerült válaszolnia a műtét során. Folyamatosan azt is kérdezte, hogy fáj-e nekem, és amikor azt mondtam, hogy valami húz, azonnal beadott novokaint. A nyirokcsomókat egy üveg formalinba tettük. Az orvos azt mondta, hogy küldje őket szövettanra és az IHC-re. A város másik végébe kellett mennem a laboratóriumba, ahol adtuk a mintákat. Egy héttel később következtetés érkezett, ahol jelezték, hogy ez valóban Hodgkin-limfóma, nodularis sclerosis. Miután megtudta az eredményeket, az orvos azt mondta, hogy végezzen PET CT-t.

Itt egy problémába ütköztünk egy kicsit. Ukrajnában csak 3 hely van, ahol ezt megteheti, a Feofania, a Nukleáris Orvostudományi Központ és az isariliai "Lisod" klinika.

Az orvos ajánlotta Feofaniyát, de volt valamiféle felújítás, és feliratkoztam a Nukleáris Orvosi Központba. Egy nappal korábban volt hely Lisodon, de az árkülönbség majdnem kétszerese, 9k vs 17k hrivnya

Március 25-én PET-vizsgálatot kaptam, és amikor elolvastam az eredményeket, megrémültem. Biztosan arra számítottam, hogy rossz lesz, de rohadtul nem így.

"a vizsgálat idején a PET / CT az FDG metabolikus felhalmozódásának jeleit mutatta a rekeszizom fölötti és alatti nyirokcsomókban, lépben, a csontváz csontjaiban, a bal oldali 1. bordaközi térben kialakult képződésben, a bal tüdő csúcsára terjedve.

Az emelkedő vastagbélben az Rfp hiperfixációja további vizsgálatot igényel - kolonoszkópia szövettani ellenőrzéssel a rosszindulatú folyamat kizárása érdekében. "

Itt egy kalap. Azt mondani, hogy depressziós vagyok, nem szólok semmit, de az orvosok hittek bennem, és hittek nekik, és szó szerint egy nappal később elkezdtem a kemoterápiát a beacopp esc protokoll alapján.

Most megyek át a negyedik tanfolyamon. Az első háromról és a köztes PET eredményéről a következő bejegyzésben írok. Köszönöm a figyelmet.

Következő Cikk

A gyermekrák nem mondat